Suppr超能文献

[前脑无裂畸形、多指畸形、心脏病:新综合征还是水致死性综合征新病例?]

[Holoprosencephaly, polydactyly, cardiopathy: new syndrome or a new case of hydrolethalus?].

作者信息

André S A, Cordier M P, Beaufrère A M, Guillaud M, Robert J M

机构信息

Service de Génétique, Hôtel-Dieu, Lyon.

出版信息

J Genet Hum. 1988 Dec;36(5):463-8.

PMID:3216192
Abstract

We present a foetus, 46,XY, with holoprosencephaly, hydrocephaly, unilateral lower limb post axial polydactyly, clubhands, auricular septal defect, umbilical cord hernia. The differential diagnosis of the condition is discussed: especially the hydrolethalus syndrome, and the Young and Madders' syndrome reported in 1987.

摘要

我们报告一例46,XY胎儿,患有前脑无裂畸形、脑积水、单侧下肢轴后多指畸形、屈曲手、房间隔缺损、脐疝。文中讨论了该病症的鉴别诊断:尤其是致死性水囊瘤综合征,以及1987年报道的扬氏和马德斯综合征。

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