• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

儿童半乳糖血症的不寻常表现：肌肉骨骼表现

Unusual Presentation of Galactosemia in a Child: Musculoskeletal Manifestations.

作者信息

Gorial Faiq I, Mohammed Maab Jasim

机构信息

Rheumatology Unit, Department of Medicine, College of Medicine, University of Baghdad, Baghdad, Iraq.

Rheumatology Unit, Baghdad Teaching Hospital, Baghdad, Iraq.

出版信息

Mediterr J Rheumatol. 2019 Jun 29;30(2):123-124. doi: 10.31138/mjr.30.2.123. eCollection 2019 Jun.

DOI:10.31138/mjr.30.2.123
PMID:32185352
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7045964/
Abstract

Galactosemia is an autosomal recessive inherited disease of galactose metabolism. In this report, a galactosemia case with unusual presentation has been presented. We reported a child boy with galactosemia presented with arthralgia, hands deformity and decreased bone mineral density.

摘要

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的半乳糖代谢疾病。在本报告中，呈现了一例表现异常的半乳糖血症病例。我们报告了一名患有半乳糖血症的男童，其出现关节痛、手部畸形和骨密度降低的症状。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b6c4/7045964/dc45a916456c/MJR-30-2-123-g002.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b6c4/7045964/c9dc6cdff243/MJR-30-2-123-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b6c4/7045964/dc45a916456c/MJR-30-2-123-g002.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b6c4/7045964/c9dc6cdff243/MJR-30-2-123-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b6c4/7045964/dc45a916456c/MJR-30-2-123-g002.jpg

相似文献

1
Unusual Presentation of Galactosemia in a Child: Musculoskeletal Manifestations.儿童半乳糖血症的不寻常表现：肌肉骨骼表现
Mediterr J Rheumatol. 2019 Jun 29;30(2):123-124. doi: 10.31138/mjr.30.2.123. eCollection 2019 Jun.
2
Galactosemia: clinical features, diagnosis and management. A case report.半乳糖血症：临床特征、诊断与管理。病例报告。
J La State Med Soc. 1995 Jun;147(6):262-5.
3
Serum markers of bone turnover in children and adolescents with classic galactosemia.经典型半乳糖血症患儿及青少年的骨转换血清标志物
Adv Med Sci. 2008;53(2):214-20. doi: 10.2478/v10039-008-0026-8.
4
Verbal dyspraxia and galactosemia.言语性失用症和半乳糖血症。
Pediatr Res. 2003 Mar;53(3):396-402. doi: 10.1203/01.PDR.0000049666.19532.1B.
5
Impaired NADPH oxidase activity in peripheral blood lymphocytes of galactosemia patients.半乳糖血症患者外周血淋巴细胞中 NADPH 氧化酶活性降低。
Exp Biol Med (Maywood). 2013 Jul;238(7):779-86. doi: 10.1177/1535370213480692. Epub 2013 Jul 4.
6
Bone metabolism in galactosemia.半乳糖血症中的骨代谢
Bone. 2004 Oct;35(4):982-7. doi: 10.1016/j.bone.2004.06.004.
7
[Hypotonia and lethargy: initial manifestations of a new case of galactosemia].[肌张力减退和嗜睡：半乳糖血症一例新病例的初始表现]
Rev Neurol. 2004;39(3):240-2.
8
Novel Mutation in GALT Gene in Galactosemia Patient with Group B Streptococcus Meningitis and Acute Liver Failure.半乳糖血症伴 B 组链球菌脑膜炎和急性肝衰竭患者 GALT 基因的新突变。
Medicina (Kaunas). 2019 Apr 4;55(4):91. doi: 10.3390/medicina55040091.
9
Galactosemia: when is it a newborn screening emergency?半乳糖血症：何时属于新生儿筛查急症？
Mol Genet Metab. 2012 May;106(1):7-11. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.03.007. Epub 2012 Mar 21.
10
Living with classical galactosemia: health-related quality of life consequences.患有经典型半乳糖血症的生活：与健康相关的生活质量影响。
Pediatrics. 2004 May;113(5):e423-8. doi: 10.1542/peds.113.5.e423.

引用本文的文献

1
Mediterranean Journal of Rheumatology June 2019 Highlights.《地中海风湿病学杂志》2019年6月亮点
Mediterr J Rheumatol. 2019 Jun 29;30(2):84-85. doi: 10.31138/mjr.30.2.84. eCollection 2019 Jun.

本文引用的文献

1
The molecular basis of galactosemia - Past, present and future.半乳糖血症的分子基础——过去、现在与未来
Gene. 2016 Sep 10;589(2):133-41. doi: 10.1016/j.gene.2015.06.077. Epub 2015 Jul 2.
2
Biomarkers, metabonomics, and drug development: can inborn errors of metabolism help in understanding drug toxicity?生物标志物、代谢组学与药物研发：先天性代谢缺陷有助于理解药物毒性吗？
AAPS J. 2007 Jul 20;9(3):E284-97. doi: 10.1208/aapsj0903031.
3
Mutation database for the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）基因突变数据库。
Hum Mutat. 2007 Oct;28(10):939-43. doi: 10.1002/humu.20544.
4
Bone metabolism in galactosemia.半乳糖血症中的骨代谢
Bone. 2004 Oct;35(4):982-7. doi: 10.1016/j.bone.2004.06.004.
5
Effect of hypogonadism and deficient calcium intake on bone density in patients with galactosemia.
J Pediatr. 1993 Sep;123(3):365-70. doi: 10.1016/s0022-3476(05)81733-0.