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GBA p.K198E 突变在哥伦比亚和西班牙裔人群中的流行率。

Prevalence of GBA p.K198E mutation in Colombian and Hispanic populations.

机构信息

Department of Neurology, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Rd, Mangurian Building, Jacksonville, FL, 32224, USA.

Department of Neuroscience, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Rd, Jacksonville, FL, 32224, USA.

出版信息

Parkinsonism Relat Disord. 2020 Apr;73:16-18. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.03.008. Epub 2020 Mar 12.

DOI:10.1016/j.parkreldis.2020.03.008
PMID:32197197
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7528207/
Abstract

We aimed to replicate a recent study that found a high frequency of the GBA p.K198E mutant in Colombian patients with PD. We identified the p.K198E substitution at a lower frequency in our cohort of Colombians with PD (2.1%), and this was not significantly different than controls (1.7%, P = 0.86) emphasizing the need for larger genetic studies in Latin America.

摘要

我们旨在复制最近的一项研究，该研究发现哥伦比亚 PD 患者中 GBA p.K198E 突变体的频率很高。我们在哥伦比亚 PD 患者队列中发现 p.K198E 取代的频率较低（2.1％），与对照组相比无显著差异（1.7％，P = 0.86），这强调了在拉丁美洲进行更大规模遗传研究的必要性。

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