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A second case of Okamoto syndrome caused by HNRNPK mutation.

作者信息

Maystadt Isabelle, Deprez Marie, Moortgat Stéphanie, Benoît Valérie, Karadurmus Deniz

机构信息

Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Belgium.

出版信息

Am J Med Genet A. 2020 Jun;182(6):1537-1539. doi: 10.1002/ajmg.a.61568. Epub 2020 Mar 28.

DOI:10.1002/ajmg.a.61568
PMID:32222014
Abstract
摘要

相似文献

1
A second case of Okamoto syndrome caused by HNRNPK mutation.由HNRNPK突变引起的冈本综合征第二例。
Am J Med Genet A. 2020 Jun;182(6):1537-1539. doi: 10.1002/ajmg.a.61568. Epub 2020 Mar 28.
2
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引用本文的文献

1
hnRNPs: roles in neurodevelopment and implication for brain disorders.不均一核糖核蛋白：在神经发育中的作用及对脑部疾病的影响
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