• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Kniest dysplasia: a probable type II collagen defect.

作者信息

Poole A R, Rosenberg L, Murray L, Rimoin D

机构信息

Shriners Hospital for Crippled Children, Department of Experimental Surgery, McGill University, Montreal, Que., Canada.

出版信息

Pathol Immunopathol Res. 1988;7(1-2):95-8. doi: 10.1159/000157102.

DOI:10.1159/000157102
PMID:3222213
Abstract
摘要

相似文献

1
Kniest dysplasia: a probable type II collagen defect.克尼斯发育不全：一种可能的II型胶原蛋白缺陷。
Pathol Immunopathol Res. 1988;7(1-2):95-8. doi: 10.1159/000157102.
2
Incorporation of structurally defective type II collagen into cartilage matrix in kniest chondrodysplasia.在克尼斯特软骨发育不全中，结构缺陷的II型胶原蛋白掺入软骨基质。
Arch Biochem Biophys. 1998 Jul 15;355(2):282-90. doi: 10.1006/abbi.1998.0745.
3
Type II collagen deficiency in achondrogenesis (Langer-Saldino).软骨发育不全（Langer-Saldino型）中的II型胶原蛋白缺乏症
Pathol Immunopathol Res. 1988;7(1-2):90-4. doi: 10.1159/000157101.
4
Kniest dysplasia is characterized by an apparent abnormal processing of the C-propeptide of type II cartilage collagen resulting in imperfect fibril assembly.克尼斯发育不全的特征是II型软骨胶原蛋白C-前肽的加工过程明显异常，导致原纤维组装不完善。
J Clin Invest. 1988 Feb;81(2):579-89. doi: 10.1172/JCI113356.
5
Approaches to investigating growth plate cartilage in the human chondrodysplasias.研究人类软骨发育不全中生长板软骨的方法。
Pathol Immunopathol Res. 1988;7(1-2):85-9. doi: 10.1159/000157100.
6
Type II achondrogenesis-hypochondrogenesis: identification of abnormal type II collagen.II型软骨发育不全-低软骨发育不全：异常II型胶原蛋白的鉴定。
Am J Hum Genet. 1988 Dec;43(6):904-13.
7
Alternative splicing of exon 12 of the COL2A1 gene interrupts the triple helix of type-II collagen in the Kniest form of spondyloepiphyseal dysplasia.COL2A1基因第12外显子的可变剪接在脊柱骨骺发育不良的Kniest型中中断了II型胶原的三螺旋结构。
J Orthop Res. 1996 Sep;14(5):712-21. doi: 10.1002/jor.1100140506.
8
The type II collagenopathies: a spectrum of chondrodysplasias.II型胶原病：软骨发育不全的一种谱系。
Eur J Pediatr. 1994 Feb;153(2):56-65. doi: 10.1007/BF01959208.
9
Ophthalmic and molecular genetic findings in Kniest dysplasia.Kniest发育不全的眼科及分子遗传学研究结果
Eye (Lond). 2015 Apr;29(4):475-82. doi: 10.1038/eye.2014.334. Epub 2015 Jan 16.
10
Small deletions in the type II collagen triple helix produce kniest dysplasia.II型胶原蛋白三螺旋中的小缺失会导致克尼斯特发育异常。
Am J Med Genet. 1999 Jul 16;85(2):105-12.

引用本文的文献

1
The deletion of six amino acids at the C-terminus of the alpha 1 (II) chain causes overmodification of type II and type XI collagen: further evidence for the association between small deletions in COL2A1 and Kniest dysplasia.α1（II）链C末端六个氨基酸的缺失导致II型和XI型胶原蛋白过度修饰：COL2A1小缺失与Kniest发育不良之间关联的进一步证据。
J Med Genet. 1996 Aug;33(8):649-54. doi: 10.1136/jmg.33.8.649.
2
Ocular-chondrodysplasia in labrador retriever dogs: a morphometric and electron microscopical analysis.拉布拉多寻回犬的眼软骨发育异常：形态测量与电子显微镜分析
Calcif Tissue Int. 1992 Jun;50(6):564-72. doi: 10.1007/BF00582173.