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[常染色体显性遗传性I型运动感觉神经病:鲁西-列维综合征的家系内多态性]

[Autosomal-dominant motor-sensory neuropathy type I: intrafamilial polymorphism in the Roussy-Lévy syndrome].

作者信息

Badalian L O, Temin P A, Arkhipov B A, Avakian G N, Zavedenko N N

出版信息

Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1988;88(11):45-9.

PMID:3223157
Abstract

A family is described in which 12 members in 3 generations suffered from hereditary type 1 motor-sensory neuropathy. Clinical and neurophysiological data allowed to regard the disease in 8 patients as a variant of Roussy-Lévy syndrome. Intrafamilial clinical polymorphism and differential diagnosis of the disease are discussed.

摘要

本文描述了一个家族,该家族三代中的12名成员患有遗传性1型运动感觉神经病。临床和神经生理学数据表明,8名患者的疾病可被视为鲁西-列维综合征的一种变体。文中讨论了该疾病的家族内临床多态性及鉴别诊断。

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