• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel loci of the HR gene in Marie - Unna hereditary hypotrichosis using whole-exome sequencing.

作者信息

Lee Minho, Lee Gunhee, Chung Yeun-Jun, Kang Min Ji, Yu Dong Soo, Lee Young Bok

机构信息

Department of Life Science, Dongguk University-Seoul, Ilsandong-gu, Goyang-si, Gyeonggi-do, Republic of Korea.

Catholic Precision Medicine Research Center, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea.

出版信息

Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2020 May-Jun;86(3):321-324. doi: 10.4103/ijdvl.IJDVL_511_19.

DOI:10.4103/ijdvl.IJDVL_511_19
PMID:32235101
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel loci of the HR gene in Marie - Unna hereditary hypotrichosis using whole-exome sequencing.利用全外显子组测序确定Marie - Unna遗传性少毛症中HR基因的一个新位点。
Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2020 May-Jun;86(3):321-324. doi: 10.4103/ijdvl.IJDVL_511_19.
2
Marie Unna hereditary hypotrichosis accompanied by multiple familial trichoepithelioma in a Chinese family.Marie Unna 遗传性稀毛症伴多发性家族性毛发上皮瘤一家系。
J Dermatol. 2019 May;46(5):413-417. doi: 10.1111/1346-8138.14811. Epub 2019 Feb 27.
3
Marie Unna hereditary hypotrichosis: identification of a U2HR mutation in the family from the original 1925 report.玛丽·昂纳遗传性稀毛症：对来自原始 1925 年报告的家族进行 U2HR 突变的鉴定。
J Am Acad Dermatol. 2011 Apr;64(4):e45-50. doi: 10.1016/j.jaad.2010.06.013. Epub 2010 Jul 24.
4
Identification of a novel heterozygous mutation in the first Japanese case of Marie Unna hereditary hypotrichosis.首例日本遗传性少毛症（Marie Unna hereditary hypotrichosis）患者中新型杂合突变的鉴定。
J Dermatol. 2013 Apr;40(4):278-80. doi: 10.1111/1346-8138.12068. Epub 2013 Jan 7.
5
Marie Unna hereditary hypotrichosis caused by a novel mutation in the human hairless transcript.由人类无毛转录本中的一个新突变引起的 Marie Unna 遗传性少毛症。
Exp Dermatol. 2010 Aug;19(8):e320-2. doi: 10.1111/j.1600-0625.2009.01042.x.
6
Clinical course of the first Japanese family with Marie Unna hereditary hypotrichosis: a follow-up report.首例患有Marie Unna遗传性少毛症的日裔家族的临床病程：随访报告
Eur J Dermatol. 2018 Jun 1;28(3):406-407. doi: 10.1684/ejd.2018.3276.
7
Identification of mutations in U2HR in two Chinese families with Marie Unna hereditary hypotrichosis.两个患有Marie Unna遗传性少毛症的中国家系中U2HR基因突变的鉴定。
Clin Exp Dermatol. 2016 Mar;41(2):175-8. doi: 10.1111/ced.12711. Epub 2015 Aug 12.
8
Marie Unna hereditary hypotrichosis.玛丽·乌纳遗传性少毛症
Eur J Dermatol. 1999 Jun;9(4):278-80.
9
Marie Unna hereditary hypotrichosis: a recurrent c.74C>T mutation in the U2HR gene and literature review.玛丽·乌纳遗传性少毛症：U2HR基因中反复出现的c.74C>T突变及文献综述
Int J Dermatol. 2014 Feb;53(2):206-9. doi: 10.1111/ijd.12193. Epub 2013 Nov 21.
10
Identification of a novel U2HR mutation in a Korean woman with Marie Unna hereditary hypotrichosis.在一名患有Marie Unna遗传性少毛症的韩国女性中鉴定出一种新型U2HR突变。
Int J Dermatol. 2014 Nov;53(11):1358-61. doi: 10.1111/ijd.12545. Epub 2014 Jun 25.