伴有小头畸形、癫痫发作和严重智力障碍的轴后性肢端面部发育不全综合征 - Suppr

Postaxial acrofacial dysostosis syndrome with microcephaly, seizures and profound mental retardation.

Hauss-Albert H, Passarge E

Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Federal Republic of Germany.

Am J Med Genet. 1988 Nov;31(3):701-3. doi: 10.1002/ajmg.1320310328.

Abstract

摘要

Am J Med Genet. 1988 Nov;31(3):701-3. doi: 10.1002/ajmg.1320310328.

Pediatrie. 1971 Sep;26(6):587-98.

An Esp Pediatr. 2000 Mar;52(3):289-95.

Birth Defects Orig Artic Ser. 1977;13(3B):45-52.

Srp Arh Celok Lek. 1970 Mar;98(3):447-52.

Eur J Hum Genet. 1998 May-Jun;6(3):201-6. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200180.

Clin Dysmorphol. 1992 Apr;1(2):79-84.

Eur J Hum Genet. 1999 Sep;7(6):621-2. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200364.

Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(5):107-14.

Ann Pediatr (Paris). 1990 Jun;37(6):399-403.

Eur J Pediatr. 2008 Dec;167(12):1385-8. doi: 10.1007/s00431-008-0678-1. Epub 2008 Feb 20.

J Med Genet. 1991 Oct;28(10):695-700. doi: 10.1136/jmg.28.10.695.

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。