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Clinical and pathological dermatological features of deficiency of adenosine deaminase 2: A multicenter, retrospective, observational study.

作者信息

Chasset François, Fayand Antoine, Moguelet Philippe, Kouby Floriane, Bonhomme Axelle, Franck Nathalie, Goldman-Lévy Gabrielle, Fraitag Sylvie, Barbaud Annick, Queyrel Viviane, Touitou Isabelle, Boursier Guilaine, Sarrabay Guillaume, Ducharme-Benard Stéphanie, Dupin Nicolas, Francès Camille, Bessis Didier, Georgin-Lavialle Sophie

机构信息

Sorbonne Université, Faculté de Médecine, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service de Dermatologie et Allergologie, Hôpital Tenon, Paris, France.

Sorbonne Université, Faculté de Médecine, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Tenon, Service de médecine interne, Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et des amyloses d'origine inflammatoire (CEREMAIA), Paris, France.

出版信息

J Am Acad Dermatol. 2020 Dec;83(6):1794-1798. doi: 10.1016/j.jaad.2020.03.110. Epub 2020 Apr 10.

DOI:10.1016/j.jaad.2020.03.110
PMID:32283244
Abstract
摘要

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1
Clinical and pathological dermatological features of deficiency of adenosine deaminase 2: A multicenter, retrospective, observational study.腺苷脱氨酶2缺乏症的临床和病理皮肤特征：一项多中心、回顾性、观察性研究。
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7
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Mutant ADA2 in vasculopathies.血管病变中的突变型ADA2
N Engl J Med. 2014 Jul 31;371(5):478-80. doi: 10.1056/NEJMc1405506.

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