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首例基因变异导致额颞叶痴呆,发病前有成年发病期精神症状。

First case of an gene mutation causing frontotemporal dementia preceded by adult onset psychiatric symptoms.

机构信息

Unit of Neurology, G.B. Morgagni - L. Pierantoni Hospital, Forlì, Italy.

IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Bellaria Hospital, Bologna, Italy.

出版信息

Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2020 Aug;21(5-6):467-469. doi: 10.1080/21678421.2020.1752251. Epub 2020 Apr 14.

DOI:10.1080/21678421.2020.1752251
PMID:32290710
Abstract

Recently, mutations in genes related to frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis have been described as the cause of late onset psychosis. Here, we report a 68-year-old patient, carrier of a mutation in the gene encoding ubiquilin-2 (), who presented adult onset psychotic manifestations followed by a dysexecutive syndrome compatible with the diagnosis of behavioral variant of frontotemporal dementia. Therefore, we suggest that variants in should be sought in patients with this clinical condition preceded by psychiatric disorders.

摘要

最近,与额颞叶痴呆和/或肌萎缩性侧索硬化相关基因的突变被描述为导致迟发性精神病的原因。在这里,我们报告了一例 68 岁患者,携带编码泛素结合酶 2()的基因突变,该患者表现为成年起病的精神病症状,随后出现与行为变异型额颞叶痴呆相符的执行功能障碍综合征。因此,我们建议在出现精神障碍之前出现这种临床情况的患者中应寻找 中的变异。

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