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Predicting epileptic encephalopathy using mutation site analysis and in silico algorithms.

作者信息

Inui Takehiko, Kobayashi Satoru, Haginoya Kazuhiro

机构信息

Department of Pediatric Neurology, Miyagi Children's Hospital, 4-3-17 Ochiai, Aoba-ku, Sendai-shi, Miyagi 989-3126, Japan.

Department of Pediatrics, Nagoya City West Medical Center, Nagoya, Japan.

出版信息

Epilepsy Behav. 2020 Aug;109:107085. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107085. Epub 2020 Apr 16.

DOI:10.1016/j.yebeh.2020.107085
PMID:32307258
Abstract
摘要

相似文献

1
Predicting epileptic encephalopathy using mutation site analysis and in silico algorithms.
Epilepsy Behav. 2020 Aug;109:107085. doi: 10.1016/j.yebeh.2020.107085. Epub 2020 Apr 16.
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引用本文的文献

1
Face-valid phenotypes in a mouse model of the most common mutation in EEF1A2-related neurodevelopmental disorder.一种与 EEF1A2 相关的神经发育障碍最常见突变的小鼠模型中的表面有效表型。
Dis Model Mech. 2024 Jun 1;17(6). doi: 10.1242/dmm.050501. Epub 2024 Feb 2.