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[科芬-洛里综合征。一例临床病例描述]

[Coffin-Lowry syndrome. Description of a clinical case].

作者信息

Venura A, Ferrari P, Benci E, Grando A

机构信息

Clinica Pediatrica Università di Modena, Italia.

出版信息

Pediatr Med Chir. 1988 Jul-Aug;10(4):449-50.

PMID:3231552
Abstract

A case of Coffin-Lowry syndrome is reported. Severe mental retardation is associated with characteristic craniofacial anomalies, short stature and "soft hands". X-linked inheritance is supposed.

摘要

报告了一例科芬-洛里综合征病例。严重智力发育迟缓与典型的颅面畸形、身材矮小和“柔软的双手”相关。推测为X连锁遗传。

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