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[人类白蛋白的遗传变异体:用作电泳分类参考的同种异型的结构表征]

[Genetic variants of human albumin: structural characterization of allotypes used as references for electrophoretic classification].

作者信息

Rochu D, Fine J M, Putnam F W

机构信息

Laboratoire d'Immunochimie des Protéines, Institut National de Transfusion Sanguine, Paris.

出版信息

Rev Fr Transfus Immunohematol. 1988 Dec;31(5):725-33. doi: 10.1016/s0338-4535(88)80080-1.

DOI:10.1016/s0338-4535(88)80080-1
PMID:3238276
Abstract

Eight different types of genetic variants of albumin are observed in the French population. The analysis of electrophoretic patterns of sera containing these variants, performed a three different pHs (8.6, 5.0 and 6.9) after addition of a reference protein (transferrin), allows the identification each variant by a quantitative estimation of its relative mobilities. The accuracy and reproducibility of the technique make it a useful reference method, commonly employed for studying European variants. The samples used as references for five genetic variant types, proalbumins Christchurch and Lille, albumins Vanves, B and Reading, were subjected to sequence analysis to determine the nature and localization of their structural change. Together with the mutations of albumins Gent and Roma previously described, the data presented here make available seven reference specimens for which the structural changes are characterized out of the eight variants known to exist in France.

摘要

在法国人群中观察到了八种不同类型的白蛋白基因变体。在添加一种参考蛋白(转铁蛋白)后,于三种不同的pH值(8.6、5.0和6.9)下对含有这些变体的血清进行电泳图谱分析,通过对其相对迁移率的定量估计,可以识别每种变体。该技术的准确性和可重复性使其成为一种有用的参考方法,常用于研究欧洲的变体。对用作五种基因变体类型参考的样本,即前白蛋白克赖斯特彻奇型和里尔型、白蛋白万夫型、B型和雷丁型,进行了序列分析,以确定其结构变化的性质和位置。连同先前描述的白蛋白让特型和罗马型的突变,此处呈现的数据提供了七个参考样本,在法国已知存在的八种变体中,这些样本的结构变化已得到表征。

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