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[来自一个无症状的蛋白C缺乏和蛋白C功能障碍家族的可能双杂合子年轻男性的血栓形成]

[Thrombosis in a probable double heterozygote young man from an asymptomatic family with protein C deficiency and protein C dysfunction].

作者信息

Tsakiris D A, Marbet G A, Zbinden B, Duckert F, Biland L

机构信息

Department für Innere Medizin, Kantonsspital Basel.

出版信息

Schweiz Med Wochenschr. 1988 Oct 29;118(43):1583-5.

PMID:3238394
Abstract

A family with combined quantitative and qualitative protein C deficiency is presented. The probably double heterozygote propositus with 7% residual amidolytic protein C activity had deep leg vein thrombosis at the age of seventeen. Other family members were asymptomatic.

摘要

本文报告了一个患有蛋白C定量和定性联合缺乏症的家族。可能为双重杂合子的先证者残余酰胺水解蛋白C活性为7%，在17岁时发生了下肢深静脉血栓形成。其他家族成员无症状。

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