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Neonatal debut of ornithine transcarbamylase deficiency with severe hyperammoniemia.

作者信息

Lepe Balsalobre Esperanza, Cabra Rodríguez Rocío, Maesa Márquez José María

机构信息

UGC Laboratorio Clínico, Hospital Universitario de Valme, Sevilla, España.

UGC de Análisis Clínicos, Complejo Hospitalario Universitario de Huelva, Huelva, España.

出版信息

Med Clin (Barc). 2021 Jun 25;156(12):632-633. doi: 10.1016/j.medcli.2020.03.009. Epub 2020 May 31.

DOI:10.1016/j.medcli.2020.03.009
PMID:32493619
Abstract
摘要

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Neonatal debut of ornithine transcarbamylase deficiency with severe hyperammoniemia.鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症伴严重高氨血症的新生儿首次发病。
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