• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Correspondence on: "Discrepancy in Spinal Muscular Atrophy Incidence findings in newborn screening programs: the influence of carrier screening?" by Kay et al.

作者信息

Dangouloff Tamara, Boemer François, Caberg Jean-Hubert, Servais Laurent

机构信息

Division of Child Neurology, Centre de Références des Maladies Neuromusculaires, Department of Pediatrics, University Hospital Liège & University of Liège, Liège, Belgium.

Biochemical Genetics Laboratory, Human Genetics Department, University Hospital Liège & University of Liège, Liège, Belgium.

出版信息

Genet Med. 2020 Nov;22(11):1913-1914. doi: 10.1038/s41436-020-0887-1. Epub 2020 Jun 30.

DOI:10.1038/s41436-020-0887-1
PMID:32601389
Abstract
摘要

相似文献

1
Correspondence on: "Discrepancy in Spinal Muscular Atrophy Incidence findings in newborn screening programs: the influence of carrier screening?" by Kay et al.关于Kay等人的《新生儿筛查项目中脊髓性肌萎缩症发病率调查结果的差异：携带者筛查的影响？》的通信
Genet Med. 2020 Nov;22(11):1913-1914. doi: 10.1038/s41436-020-0887-1. Epub 2020 Jun 30.
2
Diagnostic Testing for Patients with Spinal Muscular Atrophy.脊髓性肌萎缩症患者的诊断性检测。
Clin Lab Med. 2020 Sep;40(3):357-367. doi: 10.1016/j.cll.2020.05.005. Epub 2020 Jul 2.
3
Ontario Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: The First Year.安大略省脊髓性肌萎缩症新生儿筛查：第一年
Can J Neurol Sci. 2022 Nov;49(6):821-823. doi: 10.1017/cjn.2021.231. Epub 2021 Oct 8.
4
Willingness to Pay for a Newborn Screening Test for Spinal Muscular Atrophy.为脊髓性肌萎缩症新生儿筛查检测支付费用的意愿。
Pediatr Neurol. 2017 Jan;66:69-75. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.09.008. Epub 2016 Sep 15.
5
Maximising returns: combining newborn screening with gene therapy for spinal muscular atrophy.收益最大化：将新生儿筛查与脊髓性肌萎缩症的基因治疗相结合。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 Dec;92(12):1252. doi: 10.1136/jnnp-2021-327459. Epub 2021 Jul 28.
6
Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy.基于人群的新生儿筛查的实施揭示了脊髓性肌萎缩症的低发病率。
Genet Med. 2020 Aug;22(8):1296-1302. doi: 10.1038/s41436-020-0824-3. Epub 2020 May 18.
7
[Results of neonatal screening for spinal muscular atrophy in Hungary in 2023].[2023年匈牙利新生儿脊髓性肌萎缩症筛查结果]
Orv Hetil. 2024 Jul 21;165(29):1122-1129. doi: 10.1556/650.2024.33080.
8
The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: the Australian experience.脊髓性肌萎缩症新生儿筛查的实施：澳大利亚的经验。
Genet Med. 2020 Mar;22(3):557-565. doi: 10.1038/s41436-019-0673-0. Epub 2019 Oct 14.
9
Spinal muscular atrophy: newborn and carrier screening.脊髓性肌萎缩症：新生儿和携带者筛查。
Obstet Gynecol Clin North Am. 2010 Mar;37(1):23-36, Table of Contents. doi: 10.1016/j.ogc.2010.03.001.
10
Universal newborn screening for spinal muscular atrophy in Ukraine.乌克兰对脊髓性肌萎缩症进行新生儿普遍筛查。
Lancet. 2023 Jul 22;402(10398):288-289. doi: 10.1016/S0140-6736(23)01281-3.

引用本文的文献

1
Three years pilot of spinal muscular atrophy newborn screening turned into official program in Southern Belgium.在比利时南部，脊髓性肌萎缩症新生儿筛查的三年试点项目已转为正式项目。
Sci Rep. 2021 Oct 7;11(1):19922. doi: 10.1038/s41598-021-99496-2.

本文引用的文献

1
244th ENMC international workshop: Newborn screening in spinal muscular atrophy May 10-12, 2019, Hoofdorp, The Netherlands.第244届ENMC国际研讨会：脊髓性肌萎缩症的新生儿筛查，2019年5月10日至12日，荷兰霍夫多普
Neuromuscul Disord. 2020 Jan;30(1):93-103. doi: 10.1016/j.nmd.2019.11.002. Epub 2019 Nov 9.
2
The implementation of newborn screening for spinal muscular atrophy: the Australian experience.脊髓性肌萎缩症新生儿筛查的实施：澳大利亚的经验。
Genet Med. 2020 Mar;22(3):557-565. doi: 10.1038/s41436-019-0673-0. Epub 2019 Oct 14.
3
One Year of Newborn Screening for SMA - Results of a German Pilot Project.
脊髓性肌萎缩症新生儿筛查的一年：德国试点项目的结果。
J Neuromuscul Dis. 2019;6(4):503-515. doi: 10.3233/JND-190428.