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Mutation in CEP135 causing primary microcephaly and subcortical heterotopia.

作者信息

Bamborschke Daniel, Daimagüler Hülya-Sevcan, Hahn Andreas, Hussain Muhammad S, Nürnberg Peter, Cirak Sebahattin

机构信息

Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.

Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.

出版信息

Am J Med Genet A. 2020 Oct;182(10):2450-2453. doi: 10.1002/ajmg.a.61762. Epub 2020 Jul 9.

DOI:10.1002/ajmg.a.61762
PMID:32643282
Abstract
摘要

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1
Mutation in CEP135 causing primary microcephaly and subcortical heterotopia.CEP135基因的突变导致原发性小头畸形和皮质下异位。
Am J Med Genet A. 2020 Oct;182(10):2450-2453. doi: 10.1002/ajmg.a.61762. Epub 2020 Jul 9.
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