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着色性干皮病患者淋巴细胞中的自发染色体异常。对10名患者的研究。

Spontaneous chromosomal anomalies in lymphocytes from xeroderma pigmentosum. A study of ten patients.

作者信息

Aledo R, Avril M F, Dutrillaux B, Aurias A

机构信息

Structure et Mutagenèse Chromosomiques, CNRS UA 620, Paris.

出版信息

Ann Genet. 1988;31(4):211-5.

PMID:3265304
Abstract

A cytogenetic study of the lymphocytes from 6 classic and 4 variant forms of xeroderma pigmentosum is reported. This study performed on 978 R-banded metaphases shows that there is no specific chromosomal rearrangement in this disorder. In UDS-deficient forms, the rates of deletions, chromatid gaps and chromosome gaps are significantly increased. The preferential involvement of G-bands is discussed.

摘要

本文报道了对6例典型和4例变异型着色性干皮病患者淋巴细胞的细胞遗传学研究。对978个经R显带处理的中期分裂相进行的这项研究表明,该疾病不存在特异性染色体重排。在缺乏非程序DNA合成(UDS)的类型中,缺失、染色单体裂隙和染色体裂隙的发生率显著增加。文中还讨论了G带的优先受累情况。

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