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TSC1 Variant Associated With Mild or Absent Clinical Features of Tuberous Sclerosis Complex in a Three-Generation Family.

作者信息

Streff Haley, Posey Jennifer E, Mauer Caitlin B, Krempely Kate, Potocki Lorraine, Northrup Hope

机构信息

Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.

Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.

出版信息

Pediatr Neurol. 2020 Sep;110:89-91. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2020.04.017. Epub 2020 May 4.

DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2020.04.017
PMID:32654957
Abstract
摘要

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1
TSC1 Variant Associated With Mild or Absent Clinical Features of Tuberous Sclerosis Complex in a Three-Generation Family.一个三代家族中与结节性硬化症轻度或无临床特征相关的TSC1变异体
Pediatr Neurol. 2020 Sep;110:89-91. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2020.04.017. Epub 2020 May 4.
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引用本文的文献

1
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