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葡萄牙人群中的α-1-抗胰蛋白酶和转铁蛋白无效等位基因。

Alpha-1-antitrypsin and transferrin null alleles in the Portuguese population.

作者信息

Espinheira R, Geada H, Mendonça J, Reys L

机构信息

Institute of Legal Medicine, Lisbon, Portugal.

出版信息

Hum Hered. 1988;38(6):372-4. doi: 10.1159/000153817.

DOI:10.1159/000153817
PMID:3266753
Abstract

In a Portuguese family, a null allele was found in the Pi system. An apparent 'exclusion' of the mother was found to be due to the presence of null alleles in mother and child. A transferrin (Tf) null allele was found in a case of disputed paternity. The mother and putative father were heterozygous for Tf null alleles and the child was homozygous (TfQ0) and presented hypotransferrinemia.

摘要

在一个葡萄牙家庭中,在Pi系统中发现了一个无效等位基因。发现对母亲的明显“排除”是由于母亲和孩子中均存在无效等位基因。在一例亲权纠纷案件中发现了一个转铁蛋白(Tf)无效等位基因。母亲和推定父亲均为Tf无效等位基因的杂合子,而孩子为纯合子(TfQ0)并表现出转铁蛋白血症。

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