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Genetic characterization of a patient with an unusual presentation of Waardenburg syndrome Type 4 and retinoblastoma.

作者信息

Shanthini Thennarasu, Balaji Sekaran, Kim Usha, Muthukkaruppan Veerappan, Vanniarajan Ayyasamy

机构信息

Department of Molecular Genetics, Aravind Medical Research Foundation, Madurai, India.

Department of Orbit, Oculoplasty and Oncology, Aravind Eye Hospital, Madurai, India.

出版信息

Pediatr Blood Cancer. 2021 Jan;68(1):e28553. doi: 10.1002/pbc.28553. Epub 2020 Jul 16.

DOI:10.1002/pbc.28553
PMID:32672397
Abstract
摘要

相似文献

1
Genetic characterization of a patient with an unusual presentation of Waardenburg syndrome Type 4 and retinoblastoma.一名患有4型瓦登伯革氏综合征异常表现及视网膜母细胞瘤患者的基因特征分析。
Pediatr Blood Cancer. 2021 Jan;68(1):e28553. doi: 10.1002/pbc.28553. Epub 2020 Jul 16.
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Retinoblastoma and Hirschsprung disease with a 13q14 to 22 deletion.
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引用本文的文献

1
Bioinformatics Prediction for Network-Based Integrative Multi-Omics Expression Data Analysis in Hirschsprung Disease.基于网络的综合多组学表达数据分析在先天性巨结肠病中的生物信息学预测。
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2
[Application of next generation sequencing in 3 Waardenburg syndrome].[下一代测序技术在3型瓦登伯格综合征中的应用]
Lin Chuang Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2021 Oct;35(10):910-913;919. doi: 10.13201/j.issn.2096-7993.2021.10.010.