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[New mutation in the CASK gene in a child with microcephaly syndrome and pontocerebellar hypoplasia].

作者信息

González-Roca I, Alonso-Rivero P, Sánchez-Soblechero A, Vázquez-López M

机构信息

Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, España.

出版信息

Rev Neurol. 2020 Aug 16;71(4):161-162. doi: 10.33588/rn.7104.2020120.

DOI:10.33588/rn.7104.2020120
PMID:32700313
Abstract
摘要

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[New mutation in the CASK gene in a child with microcephaly syndrome and pontocerebellar hypoplasia].[一名患有小头畸形综合征和脑桥小脑发育不全的儿童中CASK基因的新突变]
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引用本文的文献

1
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Life Sci Alliance. 2022 Sep 22;5(10). doi: 10.26508/lsa.202201512. Print 2022 Oct.