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A de-novo NFIX mutation causes a case of neonatal lethal Marshall-Smith syndrome.

作者信息

Bupp Caleb, Junewick Joseph, Hess Jennifer L

机构信息

Division of Medical Genetics, Spectrum Health Helen DeVos Children's Hospital.

Department of Diagnostic Radiology, Spectrum Health Helen DeVos Children's Hospital.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2020 Oct;29(4):214-216. doi: 10.1097/MCD.0000000000000339.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000339
PMID:32701632
Abstract
摘要

相似文献

1
A de-novo NFIX mutation causes a case of neonatal lethal Marshall-Smith syndrome.一种新发的NFIX突变导致一例新生儿致死性马歇尔-史密斯综合征。
Clin Dysmorphol. 2020 Oct;29(4):214-216. doi: 10.1097/MCD.0000000000000339.
2
Malan syndrome: Extension of genotype and phenotype spectrum.Malan 综合征：基因型和表型谱的扩展。
Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2896-2900. doi: 10.1002/ajmg.a.40663. Epub 2018 Dec 10.
3
Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes.导致马歇尔-史密斯综合征或类索托斯综合征的NFIX基因新突变：一个基因，两种表型。
Pediatr Res. 2015 Nov;78(5):533-9. doi: 10.1038/pr.2015.135. Epub 2015 Jul 22.
4
Deletions in the 3' part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome.NFIX基因3'端的缺失，包括外显子6和7的复发性Alu介导的缺失，是以前无法解释的马歇尔-史密斯综合征病例的原因。
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5
Marshall-Smith syndrome.马歇尔-史密斯综合征
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6
Neonatal Marshall-Smith syndrome.
Clin Dysmorphol. 2014 Apr;23(2):42-44. doi: 10.1097/MCD.0000000000000031.
7
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Eur J Med Genet. 2017 Jul;60(7):391-394. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.04.012. Epub 2017 Apr 24.
9
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J Intellect Disabil Res. 2011 Oct;55(10):973-87. doi: 10.1111/j.1365-2788.2011.01451.x. Epub 2011 Jul 26.
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Further delineation of Malan syndrome.进一步阐述 Malan 综合征。
Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1226-1237. doi: 10.1002/humu.23563. Epub 2018 Jun 25.

引用本文的文献

1
[ gene mutation causes Marshall-Smith syndrome in a pair of identical twins and literature review].[一对同卵双胞胎中基因突变导致马歇尔-史密斯综合征及文献综述]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2024 Jul 15;26(7):750-756. doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2401047.
2
Management of an older Marshall-Smith syndrome patient: a review of literature of MSS and craniosynostosis.老年 Marshall-Smith 综合征患者的管理：Marshall-Smith 综合征与颅缝早闭的文献综述。
Childs Nerv Syst. 2024 Aug;40(8):2609-2614. doi: 10.1007/s00381-024-06415-7. Epub 2024 Apr 22.