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Bringing monogenic disease screening to the clinic.

作者信息

Murray Michael F, Giovanni Monica A

机构信息

Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA.

Yale-New Haven Health System, New Haven, CT, USA.

出版信息

Nat Med. 2020 Aug;26(8):1172-1174. doi: 10.1038/s41591-020-1017-y.

DOI:10.1038/s41591-020-1017-y
PMID:32733075
Abstract
摘要

相似文献

1
Bringing monogenic disease screening to the clinic.将单基因疾病筛查引入临床。
Nat Med. 2020 Aug;26(8):1172-1174. doi: 10.1038/s41591-020-1017-y.
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Annu Rev Genomics Hum Genet. 2000;1:139-77. doi: 10.1146/annurev.genom.1.1.139.
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Clin Chim Acta. 1994 Feb;225(1):S35-50. doi: 10.1016/0009-8981(94)90035-3.
10
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Dis Markers. 1999 Oct;15(1-3):108-11. doi: 10.1155/1999/458604.

引用本文的文献

1
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Genome Med. 2022 Jun 7;14(1):60. doi: 10.1186/s13073-022-01062-6.
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3
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本文引用的文献

1
[Principles and practice of mass screening for disease].[疾病群体筛查的原则与实践]
Bol Oficina Sanit Panam. 1968 Oct;65(4):281-393.
J Pers Med. 2021 Jan 15;11(1):49. doi: 10.3390/jpm11010049.