• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Lesch-Nyhan syndrome with total deficiency of the enzyme hypoxanthine phosphoribosyltransferase].

作者信息

Pascual-Castroviejo I, Vélez A, García Puig J, López Jiménez M

出版信息

Neurologia. 1986 Jan-Feb;1(1):44-5.

PMID:3274108
Abstract
摘要

相似文献

1
[Lesch-Nyhan syndrome with total deficiency of the enzyme hypoxanthine phosphoribosyltransferase].[伴有次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶完全缺乏的莱施-奈恩综合征]
Neurologia. 1986 Jan-Feb;1(1):44-5.
2
Lesch-Nyhan syndrome: biochemical characterization of a case with attenuated behavioral manifestation.莱施-奈恩综合征：行为表现减弱病例的生化特征
Enzyme. 1984;31(1):55-60.
3
[Lesch-Nyhan disease studied in intact fibroblasts].[在完整成纤维细胞中研究的莱施-奈恩病]
An Esp Pediatr. 1983 May;18(5):394-8.
4
Production of a model for Lesch-Nyhan syndrome in hypoxanthine phosphoribosyltransferase-deficient mice.次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷小鼠中莱施-奈恩综合征模型的构建。
Nat Genet. 1993 Mar;3(3):235-40. doi: 10.1038/ng0393-235.
5
[Lesch-Nyhan syndrome].[莱施-奈恩综合征]
Nihon Rinsho. 1975 Feb 10;33(2):340-4.
6
[Report of a patient with Lesch-Nyhan syndrome caused by total deficiency of HGPRT and with normal activity in female family members].[一例因次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶完全缺乏导致莱施-奈恩综合征患者的报告及女性家庭成员酶活性正常情况]
An Esp Pediatr. 1982 Jul;17(1):60-4.
7
An unexpected affected female patient in a classical Lesch-Nyhan family.一个典型的莱施-奈恩综合征家族中出现的一名意外患病女性患者。
Mol Genet Metab. 2000 Mar;69(3):263-8. doi: 10.1006/mgme.2000.2967.
8
[Clinical spectrum of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency: study of 12 cases].[次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的临床谱：12例研究]
Med Clin (Barc). 1994 May 14;102(18):681-7.
9
[Lesch-Nyhan disease. Study of a new patient (author's transl)].[莱施-奈恩病。一名新患者的研究（作者译）]
Med Clin (Barc). 1982 Jan 25;78(2):59-64.
10
Human hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: studies of the normal and five mutant forms of the enzyme.人次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶：该酶正常及五种突变形式的研究
Trans Am Clin Climatol Assoc. 1983;94:91-9.