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Raine Syndrome, a Rare Lethal Osteosclerotic Bone Dysplasia: Prenatal Diagnosis With 3-Dimensional Ultrasound and a Postnatal Clinical Exome Evaluation.

作者信息

Lulla Chander, Bapai Alifya

机构信息

Department of Radiology, Ria Clinic, Mumbai, India.

Department of Obstetrics and Gynecology, Saifee Hospital, Mumbai, India.

出版信息

J Ultrasound Med. 2021 Mar;40(3):641-643. doi: 10.1002/jum.15426. Epub 2020 Aug 11.

DOI:10.1002/jum.15426
PMID:32779771
Abstract
摘要

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1
Raine Syndrome, a Rare Lethal Osteosclerotic Bone Dysplasia: Prenatal Diagnosis With 3-Dimensional Ultrasound and a Postnatal Clinical Exome Evaluation.雷恩综合征，一种罕见的致死性骨硬化性骨发育异常：三维超声产前诊断及产后临床外显子组评估
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引用本文的文献

1
FAM20C Overview: Classic and Novel Targets, Pathogenic Variants and Raine Syndrome Phenotypes.FAM20C 概述：经典和新型靶标、致病性变异和 Raine 综合征表型。
Int J Mol Sci. 2021 Jul 27;22(15):8039. doi: 10.3390/ijms22158039.