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Pathogenic variants in KPTN, a rare cause of macrocephaly and intellectual disability.

作者信息

Pacio Miguez Marta, Santos-Simarro Fernando, García-Miñaúr Sixto, Velázquez Fragua Ramón, Del Pozo Ángela, Solís Mario, Jiménez Rodríguez Carmen, Rufo-Rabadán Virginia, Fernandez Victoria Eugenia, Rueda Inmaculada, Gomez Del Pozo Maria Victoria, Gallego Natividad, Lapunzina Pablo, Palomares-Bralo María

机构信息

Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.

CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.

出版信息

Am J Med Genet A. 2020 Oct;182(10):2222-2225. doi: 10.1002/ajmg.a.61778. Epub 2020 Aug 18.

DOI:10.1002/ajmg.a.61778
PMID:32808430
Abstract
摘要

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Pathogenic variants in KPTN, a rare cause of macrocephaly and intellectual disability.KPTN基因中的致病变异，是巨头畸形和智力残疾的罕见病因。
Am J Med Genet A. 2020 Oct;182(10):2222-2225. doi: 10.1002/ajmg.a.61778. Epub 2020 Aug 18.
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