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Foetal phenotype of ALG1-CDG caused by paternal uniparental disomy 16.

作者信息

Lei Ya-Li, Zhen Li, Xu Li-Li, Yang Yan-Dong, Li Dong-Zhi

机构信息

Clinical Laboratory, Dongguan Kanghua Hospital, Dongguan, China.

Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou, China.

出版信息

J Obstet Gynaecol. 2021 Jul;41(5):828-830. doi: 10.1080/01443615.2020.1786031. Epub 2020 Aug 19.

DOI:10.1080/01443615.2020.1786031
PMID:32811240
Abstract
摘要

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Foetal phenotype of ALG1-CDG caused by paternal uniparental disomy 16.由父源单亲二体16导致的ALG1-CDG胎儿表型。
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