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Oculoleptomeningeal Amyloidosis Due to Transthyretin p.Y89H (Y69H) Variant.

作者信息

Quintanilha Giseli S, Cruz Marcia W, Silva Marcus Tulius T, Chimelli Leila

机构信息

Neurology Department, Complexo Hospitalar de Niterói (CHN), Niterói, Brazil.

Neuroinfection Research Laboratory, National Institute of Infectology Evandro Chagas, FIOCRUZ, Rio de Janeiro, Brazil.

出版信息

J Neuropathol Exp Neurol. 2020 Oct 1;79(10):1134-1136. doi: 10.1093/jnen/nlaa075.

DOI:10.1093/jnen/nlaa075
PMID:32856080
Abstract
摘要

相似文献

1
Oculoleptomeningeal Amyloidosis Due to Transthyretin p.Y89H (Y69H) Variant.由转甲状腺素蛋白p.Y89H（Y69H）变体引起的眼软脑膜淀粉样变性
J Neuropathol Exp Neurol. 2020 Oct 1;79(10):1134-1136. doi: 10.1093/jnen/nlaa075.
2
Oculoleptomeningeal Amyloidosis Secondary to the Rare Transthyretin c.381T>G (p.Ile127Met) Mutation.继发于罕见的转甲状腺素蛋白c.381T>G（p.Ile127Met）突变的眼软脑膜淀粉样变性
World Neurosurg. 2018 Mar;111:190-193. doi: 10.1016/j.wneu.2017.12.096. Epub 2017 Dec 23.
3
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Amyloid. 2019 Dec;26(4):251-252. doi: 10.1080/13506129.2019.1632829. Epub 2019 Jul 1.
4
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Amyloid. 2019;26(sup1):26. doi: 10.1080/13506129.2019.1582496.

引用本文的文献

1
Hereditary leptomeningeal transthyretin amyloidosis with heterozygous TTR mutation: a case report and literature review.伴有杂合性甲状腺素转运蛋白（TTR）突变的遗传性软脑膜转甲状腺素蛋白淀粉样变性：一例报告及文献综述
Orphanet J Rare Dis. 2025 May 5;20(1):213. doi: 10.1186/s13023-025-03736-x.
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Arq Neuropsiquiatr. 2023 Mar;81(3):308-321. doi: 10.1055/s-0043-1764412. Epub 2023 Apr 14.