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Chinese family with Blau syndrome: Mutated NOD2 allele transmitted from the father with de novo somatic and germ line mosaicism.

作者信息

Lin Yunting, Zeng Chunhua, Chen Xiaodan, Li Taolin, Liu Huazhen, Liu Hongsheng, Hu Hao, Liu Li

机构信息

Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.

Department of Radiology, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.

出版信息

J Dermatol. 2020 Nov;47(11):e395. doi: 10.1111/1346-8138.15563. Epub 2020 Sep 2.

DOI:10.1111/1346-8138.15563
PMID:32881073
Abstract
摘要

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1
Chinese family with Blau syndrome: Mutated NOD2 allele transmitted from the father with de novo somatic and germ line mosaicism.患有布劳综合征的中国家庭：具有从头体细胞和生殖系嵌合体的父亲所传递的突变NOD2等位基因。
J Dermatol. 2020 Nov;47(11):e395. doi: 10.1111/1346-8138.15563. Epub 2020 Sep 2.
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引用本文的文献

1
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