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A novel nonsense variation in the albumin gene (c.1309 A>T) causing analbuminaemia.

作者信息

Caridi G, Farokhnia A, Lugani F, de Luca A M, Campagnoli M, Galliano M, Schröpfer D, Minchiotti L

机构信息

Laboratory on Pathophysiology of Uremia, Istituto Giannina Gaslini IRCCS, Genova, Italy.

The Health Department of the City of Zurich, Ambulatorium Kanonengasse, Zurich, Switzerland.

出版信息

Br J Biomed Sci. 2021 Jul;78(3):154-157. doi: 10.1080/09674845.2020.1819632. Epub 2020 Oct 30.

DOI:10.1080/09674845.2020.1819632
PMID:32881634
Abstract
摘要

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1
A novel nonsense variation in the albumin gene (c.1309 A>T) causing analbuminaemia.白蛋白基因中的一种新型无义变异（c.1309 A>T）导致无白蛋白血症。
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