• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Nagashima-type palmoplantar keratosis caused by biallelic maternal mutation of SERPINB7 with segmental uniparental disomy of chromosome 18q.

作者信息

Hayakawa Michitaro, Tahara Umi, Ono Noriko, Aoki Satomi, Kawai Tomoko, Nakabayashi Kazuhiko, Hata Kenichiro, Amagai Masayuki, Kubo Akiharu

机构信息

Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Department of Maternal-Fetal Biology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

出版信息

J Dermatol. 2020 Dec;47(12):e453-e454. doi: 10.1111/1346-8138.15603. Epub 2020 Sep 6.

DOI:10.1111/1346-8138.15603
PMID:32892407
Abstract
摘要

相似文献

1
Nagashima-type palmoplantar keratosis caused by biallelic maternal mutation of SERPINB7 with segmental uniparental disomy of chromosome 18q.
J Dermatol. 2020 Dec;47(12):e453-e454. doi: 10.1111/1346-8138.15603. Epub 2020 Sep 6.
2
Detection of SERPINB7 mutation can distinguish Nagashima-type palmoplantar keratoderma from other keratodermas with palmoplantar lesions.SERPINB7突变的检测可将长岛型掌跖角化病与其他伴有掌跖皮损的角化病区分开来。
Clin Exp Dermatol. 2017 Apr;42(3):342-345. doi: 10.1111/ced.13059. Epub 2017 Feb 16.
3
Nagashima-type palmoplantar keratosis: a common Asian type caused by SERPINB7 protease inhibitor deficiency.长岛型掌跖角化病:一种由丝氨酸蛋白酶抑制剂B7缺乏引起的常见亚洲型疾病。
J Invest Dermatol. 2014 Aug;134(8):2076-2079. doi: 10.1038/jid.2014.156.
4
Progressive Nagashima-type palmoplantar keratosis in a Chinese patient with recurrent c.796C>T mutation in .一名中国患者发生进行性长岛型掌跖角化病,伴有反复出现的c.796C>T突变 。 (原文此处不完整,可能缺失了某个基因名称等关键信息)
Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2017 Jan-Feb;83(1):136. doi: 10.4103/0378-6323.187093.
5
A sporadic case of Nagashima-type palmoplantar keratosis caused by gene mutation in SERPINB7.一例由SERPINB7基因突变引起的长岛型掌跖角化病散发病例。
Clin Exp Dermatol. 2016 Oct;41(7):811-3. doi: 10.1111/ced.12849.
6
Nagashima-type palmoplantar keratosis caused by compound heterozygous mutations in SERPINB7.由SERPINB7基因复合杂合突变引起的长岛型掌跖角化病。
Eur J Dermatol. 2015 Apr;25(2):202-3. doi: 10.1684/ejd.2014.2515.
7
Nagashima-type palmoplantar keratosis in Finland caused by a SERPINB7 founder mutation.芬兰由丝氨酸蛋白酶抑制剂B7基因奠基者突变引起的长岛型掌跖角化病。
J Am Acad Dermatol. 2020 Aug;83(2):643-645. doi: 10.1016/j.jaad.2019.11.004. Epub 2019 Nov 7.
8
Spontaneous clinical remission of Nagashima-type palmoplantar keratoderma in a patient of Korean descent with a heterozygous SERPINB7 mutation.一名韩裔患者携带杂合性 SERPINB7 突变,自发性出现 Nagashima 型掌跖角化过度症的临床缓解。
Pediatr Dermatol. 2024 Mar-Apr;41(2):369-371. doi: 10.1111/pde.15511. Epub 2024 Jan 2.
9
Identification of previously unknown SERPINB7 splice variants in patients with Nagashima-type palmoplantar keratosis reveals the importance of the CD-loop of SERPINB7.
Br J Dermatol. 2015 Nov;173(5):1288-90. doi: 10.1111/bjd.13890. Epub 2015 Aug 19.
10
Two novel mutations of SERPINB7 in eight cases of Nagashima-type palmoplantar keratosis in the Chinese population.在中国人群的 Nagashima 型掌跖角化病的 8 个病例中发现了 SERPINB7 的两个新突变。
J Dermatol. 2022 May;49(5):539-544. doi: 10.1111/1346-8138.16310. Epub 2022 Feb 17.