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Novel c.971A>G mutation in the HTRA1 gene in a Chinese family with CARASIL.

作者信息

Hou M M, Mao X W, Liu X B, Liu Y Q, Bi X Y, Hou X J

机构信息

Department of Neurology, Shanghai Changhai Hospital affiliated to Second Military Medical University, People's Republic of China.

出版信息

J Biol Regul Homeost Agents. 2020 Jul-Aug;34(4):1407-1410. doi: 10.23812/19-480-L.

DOI:10.23812/19-480-L
PMID:32895092
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel c.971A>G mutation in the HTRA1 gene in a Chinese family with CARASIL.一个患有伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）的中国家系中，HTRA1基因存在新的c.971A>G突变。
J Biol Regul Homeost Agents. 2020 Jul-Aug;34(4):1407-1410. doi: 10.23812/19-480-L.
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引用本文的文献

1
HtrA1L364P leads to cognitive dysfunction and vascular destruction through TGF-β/Smad signaling pathway in CARASIL model mice.HtrA1L364P 通过 TGF-β/Smad 信号通路导致 CARASIL 模型小鼠认知功能障碍和血管破坏。
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