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A compound heterozygous ALPL variant in a patient with dystonia-parkinsonism and hypointensity in basal ganglia: A case report.

作者信息

Li Xin-Yao, Wan Xin-Hua, Chen Lin, Guo Wei-Hong, Wang Lin

机构信息

Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, 100730, China.

Department of Vasculocardiology, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences, 100037, China.

出版信息

Parkinsonism Relat Disord. 2020 Sep;78:184-185. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.07.027. Epub 2020 Aug 12.

DOI:10.1016/j.parkreldis.2020.07.027
PMID:32956941
Abstract
摘要

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1
A compound heterozygous ALPL variant in a patient with dystonia-parkinsonism and hypointensity in basal ganglia: A case report.一名患有肌张力障碍-帕金森综合征且基底节区信号减低的患者存在复合杂合性ALPL变异：病例报告。
Parkinsonism Relat Disord. 2020 Sep;78:184-185. doi: 10.1016/j.parkreldis.2020.07.027. Epub 2020 Aug 12.
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引用本文的文献

1
Establishment of human periodontal ligament cell lines with mutations to mimic dental aspects of hypophosphatasia.建立具有突变的人牙周膜细胞系以模拟低磷酸酯酶症的牙齿表现。
Front Cell Dev Biol. 2025 Jun 3;13:1572571. doi: 10.3389/fcell.2025.1572571. eCollection 2025.