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Reply: Biallelic in-frame deletion in TRAPPC4 in a family with developmental delay and cerebellar atrophy.

作者信息

Van Bergen Nicole J, Ellery Molly, Christodoulou John

机构信息

Brain and Mitochondrial Research Group, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia.

Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.

出版信息

Brain. 2020 Oct 1;143(10):e84. doi: 10.1093/brain/awaa257.

DOI:10.1093/brain/awaa257
PMID:33011764
Abstract
摘要

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Reply: Biallelic in-frame deletion in TRAPPC4 in a family with developmental delay and cerebellar atrophy.回复：一个患有发育迟缓及小脑萎缩的家族中TRAPPC4基因的双等位基因框内缺失。
Brain. 2020 Oct 1;143(10):e84. doi: 10.1093/brain/awaa257.
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