• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: A Case with Hyper- and Hypokinetic Extremes.多巴胺转运体缺乏综合征：一例兼具运动亢进和运动减退极端表现的病例。
Mov Disord Clin Pract. 2020 Sep 29;7(Suppl 3):S57-S60. doi: 10.1002/mdc3.13064. eCollection 2020 Sep.
2
Pharmacological Chaperones of the Dopamine Transporter Rescue Dopamine Transporter Deficiency Syndrome Mutations in Heterologous Cells.多巴胺转运体的药理学伴侣可挽救异源细胞中多巴胺转运体缺陷综合征突变。
J Biol Chem. 2016 Oct 14;291(42):22053-22062. doi: 10.1074/jbc.M116.749119. Epub 2016 Aug 23.
3
Homozygous in-frame variant of SCL6A3 causes dopamine transporter deficiency syndrome in a consanguineous family.同框 SCL6A3 纯合变异导致一个近亲结婚家族的多巴胺转运体缺陷综合征。
Ann Hum Genet. 2020 Jul;84(4):315-323. doi: 10.1111/ahg.12378. Epub 2020 Feb 20.
4
A Caenorhabditis elegans model to study dopamine transporter deficiency syndrome.一种用于研究多巴胺转运体缺乏综合征的秀丽隐杆线虫模型。
Eur J Neurosci. 2017 Jan;45(1):207-214. doi: 10.1111/ejn.13366. Epub 2016 Sep 2.
5
Hereditary Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: Challenges in Diagnosis and Treatment.遗传性多巴胺转运体缺乏综合征：诊断与治疗中的挑战
Neuropediatrics. 2017 Feb;48(1):49-52. doi: 10.1055/s-0036-1593372. Epub 2016 Sep 30.
6
The dopamine transporter protein gene (SLC6A3): primary linkage mapping and linkage studies in Tourette syndrome.多巴胺转运蛋白基因（SLC6A3）：抽动秽语综合征的初步连锁定位及连锁研究
Genomics. 1995 Dec 10;30(3):459-63. doi: 10.1006/geno.1995.1265.
7
Polymorphism of the dopamine transporter type 1 gene modifies the treatment response in Parkinson's disease.多巴胺转运体1型基因的多态性改变帕金森病的治疗反应。
Brain. 2015 May;138(Pt 5):1271-83. doi: 10.1093/brain/awv063. Epub 2015 Mar 23.
8
Cis-acting elements responsible for dopaminergic neuron-specific expression of zebrafish slc6a3 (dopamine transporter) in vivo are located remote from the transcriptional start site.在体内负责斑马鱼 slc6a3（多巴胺转运蛋白）多巴胺能神经元特异性表达的顺式作用元件远离转录起始位点。
Neuroscience. 2009 Dec 15;164(3):1138-51. doi: 10.1016/j.neuroscience.2009.09.014. Epub 2009 Sep 12.
9
Overexpression of Functional SLC6A3 in Clear Cell Renal Cell Carcinoma.功能性 SLC6A3 在透明细胞肾细胞癌中的过表达。
Clin Cancer Res. 2017 Apr 15;23(8):2105-2115. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-16-0496. Epub 2016 Sep 23.
10
Abnormal Behavior of Zebrafish Mutant in Dopamine Transporter Is Rescued by Clozapine.氯氮平可挽救多巴胺转运体斑马鱼突变体的异常行为。
iScience. 2019 Jul 26;17:325-333. doi: 10.1016/j.isci.2019.06.039. Epub 2019 Jul 4.

引用本文的文献

1
A comparative exploration of monoamine neurotransmitter transport disorders: mechanisms, clinical manifestations, and therapeutic approaches.单胺类神经递质转运障碍的比较性探索：机制、临床表现及治疗方法
J Med Life. 2025 Mar;18(3):188-195. doi: 10.25122/jml-2024-0398.
2
Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: A Rare Case of Infantile-Onset Dystonia-Parkinsonism.多巴胺转运体缺乏综合征：一例罕见的婴儿期起病的肌张力障碍-帕金森综合征病例
J Mov Disord. 2025 Jul;18(3):280-282. doi: 10.14802/jmd.25057. Epub 2025 Apr 22.
3
Dopamine Transporter Deficiency Syndrome (DTDS): Expanding the Clinical Phenotype and Precision Medicine Approaches.多巴胺转运体缺陷综合征（DTDS）：扩展临床表型和精准医学方法。
Cells. 2023 Jun 28;12(13):1737. doi: 10.3390/cells12131737.
4
Dopamine Transporter Deficient Rodents: Perspectives and Limitations for Neuroscience.多巴胺转运体缺陷啮齿动物：神经科学的观点和局限性。
Biomolecules. 2023 May 9;13(5):806. doi: 10.3390/biom13050806.
5
The dopamine transporter gene SLC6A3: multidisease risks.多巴胺转运体基因 SLC6A3：多种疾病风险。
Mol Psychiatry. 2022 Feb;27(2):1031-1046. doi: 10.1038/s41380-021-01341-5. Epub 2021 Oct 14.
6
Gene therapy restores dopamine transporter expression and ameliorates pathology in iPSC and mouse models of infantile parkinsonism.基因治疗可恢复多巴胺转运体的表达，并改善 iPSC 和婴儿帕金森病小鼠模型的病理。
Sci Transl Med. 2021 May 19;13(594). doi: 10.1126/scitranslmed.aaw1564.

本文引用的文献

1
Expanding the Spectrum of Dopa-Responsive Dystonia (DRD) and Proposal for New Definition: DRD, DRD-plus, and DRD Look-alike.扩大多巴反应性肌张力障碍（DRD）的范围，并提出新的定义：DRD、DRD-plus 和 DRD 类似症。
J Korean Med Sci. 2018 May 24;33(28):e184. doi: 10.3346/jkms.2018.33.e184. eCollection 2018 Jul 9.
2
Hereditary Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: Challenges in Diagnosis and Treatment.遗传性多巴胺转运体缺乏综合征：诊断与治疗中的挑战
Neuropediatrics. 2017 Feb;48(1):49-52. doi: 10.1055/s-0036-1593372. Epub 2016 Sep 30.
3
Clinical spectrum of dopa-responsive dystonia and related disorders.多巴反应性肌张力障碍及相关疾病的临床谱
Curr Neurol Neurosci Rep. 2014 Jul;14(7):461. doi: 10.1007/s11910-014-0461-9.
4
Dopamine transporter deficiency syndrome: phenotypic spectrum from infancy to adulthood.多巴胺转运体缺陷综合征：从婴儿期到成年期的表型谱。
Brain. 2014 Apr;137(Pt 4):1107-19. doi: 10.1093/brain/awu022. Epub 2014 Mar 10.
5
Clinical and molecular characterisation of hereditary dopamine transporter deficiency syndrome: an observational cohort and experimental study.遗传性多巴胺转运体缺陷综合征的临床和分子特征：观察性队列和实验研究。
Lancet Neurol. 2011 Jan;10(1):54-62. doi: 10.1016/S1474-4422(10)70269-6. Epub 2010 Nov 25.
6
Homozygous loss-of-function mutations in the gene encoding the dopamine transporter are associated with infantile parkinsonism-dystonia.编码多巴胺转运体的基因中的纯合功能丧失突变与婴儿帕金森-肌张力障碍有关。
J Clin Invest. 2009 Jun;119(6):1595-603. doi: 10.1172/JCI39060. Epub 2009 May 26.
7
Infantile Parkinsonism-dystonia and elevated dopamine metabolites in CSF.婴儿帕金森氏症-肌张力障碍与脑脊液中多巴胺代谢产物升高
Neurology. 2004 May 25;62(10):1872-4. doi: 10.1212/01.wnl.0000126440.16612.51.

Dopamine Transporter Deficiency Syndrome: A Case with Hyper- and Hypokinetic Extremes.

作者信息

Nasehi Mohammad M, Nikkhah Ali, Salari Mehri, Soltani Pegah, Shirzadi Saeed

机构信息

Department of Pediatric Neurology, Mofid Children's Hospital, Faculty of Medicine Shahid Beheshti University of Medical Sciences Tehran Iran.

Pediatric Neurology Research Center Research Institute for Children's Health, Shahid Beheshti University of Medical Sciences Tehran Iran.

出版信息

Mov Disord Clin Pract. 2020 Sep 29;7(Suppl 3):S57-S60. doi: 10.1002/mdc3.13064. eCollection 2020 Sep.

DOI:10.1002/mdc3.13064
PMID:33015223
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7525197/
Abstract
摘要