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Hereditary disorders of the urea cycle in man: biochemical and molecular approaches.

作者信息

Saheki T, Kobayashi K, Inoue I

出版信息

Rev Physiol Biochem Pharmacol. 1987;108:21-68. doi: 10.1007/BFb0034071.

DOI:10.1007/BFb0034071
PMID:3306877
Abstract
摘要

相似文献

1
Hereditary disorders of the urea cycle in man: biochemical and molecular approaches.
Rev Physiol Biochem Pharmacol. 1987;108:21-68. doi: 10.1007/BFb0034071.
2
Disorders of the urea cycle.尿素循环障碍
Hosp Pract (Off Ed). 1985 Oct 15;20(10):65-72. doi: 10.1080/21548331.1985.11703159.
3
Congenital hyperammonemic syndromes.先天性高氨血症综合征
Clin Perinatol. 1976 Mar;3(1):3-14.
4
[Urea cycle disorders].[尿素循环障碍]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1995(8):367-9.
5
[Prenatal diagnosis of enzymopathies of the urea cycle].[尿素循环酶病的产前诊断]
Ann Biol Clin (Paris). 1988;46(7):471-6.
6
Double deficiencies of urea cycle enzymes in human liver.人类肝脏中尿素循环酶的双重缺陷
Biochem Med. 1979 Apr;21(2):226-33. doi: 10.1016/0006-2944(79)90077-2.
7
[Molecular genetics of urea cycle diseases].[尿素循环疾病的分子遗传学]
Seikagaku. 1990 Sep;62(9):1170-7.
8
Urea biosynthesis II. Normal and abnormal regulation.
Am J Clin Nutr. 1978 Jan;31(1):126-33. doi: 10.1093/ajcn/31.1.126.
9
[Molecular basis of urea cycle disorders].[尿素循环障碍的分子基础]
Nihon Rinsho. 1993 Feb;51(2):520-4.
10
Qualitative abnormality of liver argininosuccinate synthetase in a patient with citrullinemia.一名瓜氨酸血症患者肝脏中精氨琥珀酸合成酶的定性异常。
Adv Exp Med Biol. 1982;153:77-82. doi: 10.1007/978-1-4757-6903-6_10.

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1
Pathogenic variants of the mitochondrial aspartate/glutamate carrier causing citrin deficiency.导致 citrin 缺陷的线粒体天冬氨酸/谷氨酸载体的致病性变异体。
Trends Endocrinol Metab. 2022 Aug;33(8):539-553. doi: 10.1016/j.tem.2022.05.002. Epub 2022 Jun 17.
2
Medium-chain triglyceride supplementation under a low-carbohydrate formula is a promising therapy for adult-onset type II citrullinemia.在低碳水化合物配方下补充中链甘油三酯是成人型II型瓜氨酸血症的一种有前景的治疗方法。
Mol Genet Metab Rep. 2014 Jan 14;1:42-50. doi: 10.1016/j.ymgmr.2013.12.002. eCollection 2014.
3
A case of adult-onset type II citrullinemia induced by hospital diet.
一例因医院饮食诱发的成人型II型瓜氨酸血症病例。
Clin J Gastroenterol. 2011 Feb;4(1):28-33. doi: 10.1007/s12328-010-0188-3. Epub 2010 Dec 17.
4
Auxiliary partial orthotopic liver transplantation for adult onset type II citrullinemia.成人型II型瓜氨酸血症的辅助性部分原位肝移植
J Korean Surg Soc. 2011 Jun;80 Suppl 1(Suppl 1):S51-4. doi: 10.4174/jkss.2011.80.Suppl1.S51. Epub 2011 Jun 17.
5
Treatment of a citrin-deficient patient at the early stage of adult-onset type II citrullinaemia with arginine and sodium pyruvate.采用精氨酸和丙酸钠治疗成人起病型 II 型瓜氨酸血症伴 citrin 缺陷患者的早期阶段。
J Inherit Metab Dis. 2008 Dec;31 Suppl 2:S343-7. doi: 10.1007/s10545-008-0914-x. Epub 2008 Oct 29.
6
Reduced carbohydrate intake in citrin-deficient subjects.柑橘素缺乏受试者碳水化合物摄入量减少。
J Inherit Metab Dis. 2008 Jun;31(3):386-94. doi: 10.1007/s10545-008-0752-x. Epub 2008 Apr 14.
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J Hum Genet. 2008;53(6):534-545. doi: 10.1007/s10038-008-0282-2. Epub 2008 Apr 5.
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J Inherit Metab Dis. 2007 Apr;30(2):139-44. doi: 10.1007/s10545-007-0506-1. Epub 2007 Feb 24.
9
Citrulline and ammonia accumulating in citrullinemia reduces antioxidant capacity of rat brain in vitro.瓜氨酸血症中积累的瓜氨酸和氨会降低大鼠脑体外抗氧化能力。
Metab Brain Dis. 2006 Mar;21(1):63-74. doi: 10.1007/s11011-006-9005-6. Epub 2006 Apr 27.
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J Hum Genet. 2005;50(7):338-346. doi: 10.1007/s10038-005-0262-8. Epub 2005 Jul 30.