• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Focus on progressive myoclonic epilepsy in Berardinelli-Seip syndrome.

作者信息

Sánchez-Iglesias Sofía, Fernández-Pombo Antía, Araújo-Vilar David

机构信息

UETeM, CIMUS-IDIS, School of Medicine, University of Santiago de Compostela, Avda Barcelona s/n, 15782, Santiago de Compostela, Spain.

出版信息

Neurol Sci. 2021 Apr;42(4):1597-1598. doi: 10.1007/s10072-020-04780-0. Epub 2020 Oct 21.

DOI:10.1007/s10072-020-04780-0
PMID:33089476
Abstract
摘要

相似文献

1
Focus on progressive myoclonic epilepsy in Berardinelli-Seip syndrome.关注贝拉尔迪内利-塞普综合征中的进行性肌阵挛癫痫。
Neurol Sci. 2021 Apr;42(4):1597-1598. doi: 10.1007/s10072-020-04780-0. Epub 2020 Oct 21.
2
Focus on progressive myoclonic epilepsy in Berardinelli-Seip syndrome.关注贝拉尔迪内利-西普综合征中的进行性肌阵挛癫痫。
Neurol Sci. 2020 Nov;41(11):3345-3348. doi: 10.1007/s10072-020-04418-1. Epub 2020 May 21.
3
Berardinelli-Seip syndrome and progressive myoclonus epilepsy.贝拉尔迪内利-塞普综合征与进行性肌阵挛癫痫。
Epileptic Disord. 2019 Feb 1;21(1):117-121. doi: 10.1684/epd.2019.1038.
4
Progressive Myoclonus Epilepsy in Congenital Generalized Lipodystrophy type 2: Report of 3 cases and literature review.2型先天性全身性脂肪营养不良中的进行性肌阵挛癫痫：3例报告及文献复习
Seizure. 2016 Nov;42:1-6. doi: 10.1016/j.seizure.2016.08.008. Epub 2016 Sep 5.
5
Retinopathy and Uveitis in Congenital Generalized Lipodystrophy with Hypertriglyceridemia and Uncontrolled Diabetes (Berardinelli-Seip Syndrome).伴有高甘油三酯血症和未控制糖尿病的先天性全身脂肪营养不良（贝拉尔迪内利-塞普综合征）中的视网膜病变和葡萄膜炎
Middle East Afr J Ophthalmol. 2020 Jan 29;26(4):250-252. doi: 10.4103/meajo.MEAJO_94_19. eCollection 2019 Oct-Dec.
6
Medical management of a child with congenital generalized lipodystrophy accompanied with progressive myoclonic epilepsy: A case report.先天性全身性脂肪营养不良伴进行性肌阵挛癫痫患儿的医学管理：一例报告。
Medicine (Baltimore). 2019 Nov;98(48):e18121. doi: 10.1097/MD.0000000000018121.
7
Progressive myoclonic epilepsies.进行性肌阵挛癫痫
J Child Neurol. 2002 Jan;17 Suppl 1:S80-4. doi: 10.1177/08830738020170011201.
8
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy linked to mutations in ASAH1.与ASAH1基因突变相关的脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫
Clin Neurol Neurosurg. 2018 Jan;164:47-49. doi: 10.1016/j.clineuro.2017.11.008. Epub 2017 Nov 21.
9
[Congenital generalized lipodystrophy versus Berardinelli-Seip syndrome].[先天性全身性脂肪营养不良与贝拉尔迪内利-塞普综合征]
An Pediatr (Barc). 2011 Jun;74(6):423-4; author reply 424-6. doi: 10.1016/j.anpedi.2010.12.015. Epub 2011 Mar 22.
10
Teaching NeuroImages: Leukodystrophy and progressive myoclonic epilepsy disclosing DRPLA.教学神经影像：揭示齿状核红核苍白球路易体萎缩症的脑白质营养不良与进行性肌阵挛癫痫
Neurology. 2016 Feb 9;86(6):e58-9. doi: 10.1212/WNL.0000000000002356.

引用本文的文献

1
Celia's Encephalopathy (-Gene-Related): Current Understanding.西莉亚脑病（基因相关）：当前认识
J Clin Med. 2021 Apr 1;10(7):1435. doi: 10.3390/jcm10071435.