• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome.

作者信息

Harkness J Robert, Beaman Glenda M, Teik Keng W, Sidhu Sangeet, Sayer John A, Cordell Heather J, Thomas Huw B, Wood Katherine, Stuart Helen M, Woolf Adrian S, Newman William G

机构信息

Manchester Centre for Genomic Medicine, Manchester University NHS Foundation Trust, Health Innovation Manchester, Manchester, UK.

Division of Evolution and Genomic Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health Sciences, University of Manchester, Manchester, UK.

出版信息

Kidney Int Rep. 2020 Jul 14;5(10):1823-1827. doi: 10.1016/j.ekir.2020.07.001. eCollection 2020 Oct.

DOI:10.1016/j.ekir.2020.07.001
PMID:33102976
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7569699/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cf89/7569699/154381a7f1c1/gr2.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cf89/7569699/d137f9d6794a/gr1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cf89/7569699/154381a7f1c1/gr2.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cf89/7569699/d137f9d6794a/gr1.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/cf89/7569699/154381a7f1c1/gr2.jpg

相似文献

1
Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome.早期B细胞因子3相关遗传病可模拟尿路颜面综合征。
Kidney Int Rep. 2020 Jul 14;5(10):1823-1827. doi: 10.1016/j.ekir.2020.07.001. eCollection 2020 Oct.
2
Early diagnosis of the urofacial syndrome is essential to prevent irreversible renal failure.尿面综合征的早期诊断对于预防不可逆转的肾衰竭至关重要。
Int Braz J Urol. 2005 Sep-Oct;31(5):477-81. doi: 10.1590/s1677-55382005000500012.
3
Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder.Lrig2 和 Hpse2 在尿路上皮面部综合征中发生突变,可调控膀胱中的神经模式。
Kidney Int. 2019 May;95(5):1138-1152. doi: 10.1016/j.kint.2018.11.040. Epub 2019 Mar 8.
4
Urofacial syndrome.
Saudi J Kidney Dis Transpl. 2012 Mar;23(2):346-8.
5
Urofacial (ochoa) syndrome: A literature review.泌尿面部(奥乔亚)综合征:文献综述。
J Pediatr Urol. 2021 Apr;17(2):246-254. doi: 10.1016/j.jpurol.2021.01.017. Epub 2021 Jan 24.
6
Urofacial syndrome: a genetic and congenital disease of aberrant urinary bladder innervation.面尿综合征:一种膀胱神经支配异常的遗传性先天性疾病。
Pediatr Nephrol. 2014 Apr;29(4):513-8. doi: 10.1007/s00467-013-2552-2. Epub 2013 Jul 9.
7
Urofacial syndrome associated with hydrocephalus due to aqueductal stenosis.导水管狭窄所致脑积水相关的面尿综合征
Am J Med Genet. 1991 Aug 1;40(2):199-200. doi: 10.1002/ajmg.1320400215.
8
Urofacial syndrome: Uncommon and unforeseen cause of lower urinary tract dysfunction in children.面尿综合征:儿童下尿路功能障碍的罕见且不可预见的病因。
Urol Case Rep. 2021 Apr 14;38:101679. doi: 10.1016/j.eucr.2021.101679. eCollection 2021 Sep.
9
Ochoa syndrome: a spectrum of urofacial syndrome.Ochoa 综合征:一类尿生殖-面综合征。
Eur J Pediatr. 2010 Apr;169(4):431-5. doi: 10.1007/s00431-009-1042-9. Epub 2009 Aug 11.
10
Ochoa or Urofacial syndrome.Ochoa 或尿生殖面部综合征。
Indian Pediatr. 2010 May;47(5):445-6. doi: 10.1007/s13312-010-0067-5.

引用本文的文献

1
Case Report: Prolonged survival in Schinzel-Giedion syndrome featuring megaureter and mutation.病例报告:患有巨输尿管和突变的辛泽尔-吉迪恩综合征患者的长期存活情况
Front Pediatr. 2025 Mar 7;13:1534192. doi: 10.3389/fped.2025.1534192. eCollection 2025.
2
Augmentation Cystoplasty in a Girl With Early B-cell Factor 3 (EBF3)-Related Syndrome.一名患有早期B细胞因子3(EBF3)相关综合征女孩的膀胱扩大术
Cureus. 2024 Jul 6;16(7):e63997. doi: 10.7759/cureus.63997. eCollection 2024 Jul.
3
Further delineation of EBF3-related syndromic neurodevelopmental disorder in twelve Chinese patients.

本文引用的文献

1
Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder.Lrig2 和 Hpse2 在尿路上皮面部综合征中发生突变,可调控膀胱中的神经模式。
Kidney Int. 2019 May;95(5):1138-1152. doi: 10.1016/j.kint.2018.11.040. Epub 2019 Mar 8.
2
De novo variants in are associated with hypotonia, developmental delay, intellectual disability, and autism.[此处原文不完整,缺少具体基因或其他相关内容]中的新生变异与肌张力减退、发育迟缓、智力障碍和自闭症有关。
Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2017 Nov 21;3(6). doi: 10.1101/mcs.a002097. Print 2017 Nov.
3
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism.
12例中国患者中EBF3相关综合征性神经发育障碍的进一步描述。
Front Pediatr. 2023 Mar 3;11:1091532. doi: 10.3389/fped.2023.1091532. eCollection 2023.
EBF3基因的突变扰乱转录谱并导致智力残疾、共济失调和面部畸形。
Am J Hum Genet. 2017 Jan 5;100(1):117-127. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.11.012. Epub 2016 Dec 22.
4
Urinary tract effects of HPSE2 mutations.HPSE2突变对尿路的影响。
J Am Soc Nephrol. 2015 Apr;26(4):797-804. doi: 10.1681/ASN.2013090961. Epub 2014 Aug 21.
5
LRIG2 mutations cause urofacial syndrome.LRIG2 突变导致尿面综合征。
Am J Hum Genet. 2013 Feb 7;92(2):259-64. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.12.002. Epub 2013 Jan 11.
6
Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.HPSE2 基因突变导致尿面颅发育不全综合征。
Am J Hum Genet. 2010 Jun 11;86(6):963-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.05.006.
7
Loss-of-function mutations in HPSE2 cause the autosomal recessive urofacial syndrome.HPSE2 基因的功能丧失性突变会导致常染色体隐性遗传的尿面部综合征。
Am J Hum Genet. 2010 Jun 11;86(6):957-62. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.04.016.
8
Can a congenital dysfunctional bladder be diagnosed from a smile? The Ochoa syndrome updated.能从一个微笑诊断出先天性膀胱功能障碍吗?奥乔亚综合征最新情况。
Pediatr Nephrol. 2004 Jan;19(1):6-12. doi: 10.1007/s00467-003-1291-1. Epub 2003 Nov 25.