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-related anophthalmia/microphthalmia: second report on a deletion in a consanguineous family.

作者信息

Deepthi Asha, Fakhoury Omar, Daher Mohamad, Gambarini Alicia, El-Hayek Stephany, Megarbane André

机构信息

Centre for Arab Genomic Studies , Dubai, United Arab Emirates.

Saint George Hospital , Beirut, Lebanon.

出版信息

Ophthalmic Genet. 2021 Feb;42(1):88-91. doi: 10.1080/13816810.2020.1836660. Epub 2020 Oct 28.

DOI:10.1080/13816810.2020.1836660
PMID:33108933
Abstract
摘要

相似文献

1
-related anophthalmia/microphthalmia: second report on a deletion in a consanguineous family.
Ophthalmic Genet. 2021 Feb;42(1):88-91. doi: 10.1080/13816810.2020.1836660. Epub 2020 Oct 28.
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引用本文的文献

1
Novel mutations cause recessively inherited congenital cataract, microcornea, and corneal opacification with or without coloboma and microphthalmia.新型突变导致隐性遗传性先天性白内障、小角膜、角膜混浊，伴有或不伴有眼眶和小眼畸形。
Mol Vis. 2022 May 17;28:57-69. eCollection 2022.