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Parkes-Weber syndrome related to RASA1 mosaic mutation.

作者信息

Boccara Olivia, Eyries Mélanie, Pannier Stéphanie, Ariche-Maman Sonia, Hadj-Rabia Smail, Coulet Florence

机构信息

Department of Dermatology and Reference Center for Genodermatoses and Rare Skin Diseases (MAGEC), Paris University, Imagine Institute, Necker-Enfants Malades University Hospital, APHP5, Paris, France.

Department of Genetics, Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière-Charles Foix, APHP, Sorbonne Université, Paris, France.

出版信息

Clin Genet. 2021 Feb;99(2):330-331. doi: 10.1111/cge.13860. Epub 2020 Oct 28.

DOI:10.1111/cge.13860
PMID:33118152
Abstract
摘要

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1
Parkes-Weber syndrome related to RASA1 mosaic mutation.与RASA1镶嵌突变相关的帕克斯-韦伯综合征
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