• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Hereditary red blood cell membrane defects. Detection of mutations associated with mutations. An unusual clinical case of hereditary xerocytosis.

作者信息

Fortugno Carmelo, Galea Eulalia, Cantaffa Renato, Gigliotti Francesco, Fabiano Rachele Lucia, Talarico Valentina, Raiola Giuseppe, Galati Maria Concetta

机构信息

Department of Pediatric Onco-Hematology, Pugliese Ciaccio Hospital, Catanzaro, Italy.

Department of Pediatrics, Pugliese Ciaccio Hospital, Catanzaro, Italy.

出版信息

Pediatr Hematol Oncol. 2021 Mar;38(2):184-190. doi: 10.1080/08880018.2020.1829219. Epub 2020 Nov 2.

DOI:10.1080/08880018.2020.1829219
PMID:33136529
Abstract
摘要

相似文献

1
Hereditary red blood cell membrane defects. Detection of mutations associated with mutations. An unusual clinical case of hereditary xerocytosis.遗传性红细胞膜缺陷。与突变相关的突变检测。一例遗传性口形红细胞增多症的罕见临床病例。
Pediatr Hematol Oncol. 2021 Mar;38(2):184-190. doi: 10.1080/08880018.2020.1829219. Epub 2020 Nov 2.
2
Complex Modes of Inheritance in Hereditary Red Blood Cell Disorders: A Case Series Study of 155 Patients.遗传性红细胞疾病的复杂遗传模式：155 例患者的病例系列研究。
Genes (Basel). 2021 Jun 23;12(7):958. doi: 10.3390/genes12070958.
3
Hereditary xerocytosis - spectrum and clinical manifestations of variants in the PIEZO1 gene, including co-occurrence with a novel β-globin mutation.遗传性血红细胞增多症 - PIEZO1 基因突变的表型及临床表现，包括与一种新型β-珠蛋白突变的共同发生。
Blood Cells Mol Dis. 2020 Feb;80:102378. doi: 10.1016/j.bcmd.2019.102378. Epub 2019 Oct 22.
4
Mild erythrocytosis as a presenting manifestation of associated erythrocyte volume disorders.轻度红细胞增多症作为相关红细胞体积紊乱的首发表现。
Pediatr Hematol Oncol. 2019 Aug;36(5):317-326. doi: 10.1080/08880018.2019.1637984. Epub 2019 Jul 12.
5
Mechanosensitive Piezo1 ion channel protein (PIEZO1 gene): update and extended mutation analysis of hereditary xerocytosis in India.机械敏感型 Piezo1 离子通道蛋白（PIEZO1 基因）：对印度遗传性血红细胞增多症的更新和扩展突变分析。
Ann Hematol. 2020 Apr;99(4):715-727. doi: 10.1007/s00277-020-03955-1. Epub 2020 Feb 28.
6
Hemoglobin C trait accentuates erythrocyte dehydration in hereditary xerocytosis.血红蛋白C性状会加重遗传性口形红细胞增多症中的红细胞脱水。
Pediatr Blood Cancer. 2017 Aug;64(8). doi: 10.1002/pbc.26444. Epub 2017 Jan 25.
7
Erythrocyte ion content and dehydration modulate maximal Gardos channel activity in KCNN4 V282M/+ hereditary xerocytosis red cells.红细胞离子含量和脱水调节 KCNN4 V282M/+遗传性非球形细胞增多症红细胞中最大 Gardos 通道活性。
Am J Physiol Cell Physiol. 2019 Aug 1;317(2):C287-C302. doi: 10.1152/ajpcell.00074.2019. Epub 2019 May 15.
8
Clinical expression and laboratory detection of red blood cell membrane protein mutations.红细胞膜蛋白突变的临床表型及实验室检测
Semin Hematol. 1993 Oct;30(4):249-83.
9
Dehydrated hereditary stomatocytosis.脱水遗传性口形红细胞增多症
Am J Hematol. 2016 Feb;91(2):266. doi: 10.1002/ajh.24212. Epub 2015 Nov 17.
10
Red cell membrane disorders.红细胞膜疾病
Int J Lab Hematol. 2017 May;39 Suppl 1:47-52. doi: 10.1111/ijlh.12657.

引用本文的文献

1
Sex-specific genetic modifiers identified susceptibility of cold stored red blood cells to osmotic hemolysis.鉴定出储存的红细胞对渗透溶血易感性的性别特异性遗传修饰物。
BMC Genomics. 2022 Mar 23;23(1):227. doi: 10.1186/s12864-022-08461-4.
2
Multiple-ancestry genome-wide association study identifies 27 loci associated with measures of hemolysis following blood storage.多血统全基因组关联研究鉴定出 27 个与血液储存后溶血测量值相关的位点。
J Clin Invest. 2021 Jul 1;131(13). doi: 10.1172/JCI146077.