Suppr超能文献

通过文献综述进一步阐述3-M综合征

Further delineation of the 3-M syndrome with review of the literature.

作者信息

Hennekam R C, Bijlsma J B, Spranger J

机构信息

Clinical Genetics Center Utrecht, The Netherlands.

出版信息

Am J Med Genet. 1987 Sep;28(1):195-209. doi: 10.1002/ajmg.1320280127.

Abstract

The 3-M syndrome is a clinically recognizable disorder characterized by prenatal and postnatal growth retardation and a spectrum of consistent minor anomalies. Intelligence seems normal. Inheritance is probably autosomal recessive, with possible expression of the mutant gene in the heterozygote. Three sibs with the 3-M syndrome are reported, together with an extensive review of the pertinent literature.

摘要

3-M综合征是一种临床上可识别的疾病,其特征为产前和产后生长发育迟缓以及一系列一致的轻微异常。智力似乎正常。遗传方式可能为常染色体隐性遗传,突变基因可能在杂合子中表达。本文报告了3例患有3-M综合征的同胞,并对相关文献进行了广泛综述。

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