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尿素循环的先天性代谢缺陷

Inborn errors of the urea cycle.

作者信息

Walter J H, Leonard J V

机构信息

Institute of Child Health, London.

出版信息

Br J Hosp Med. 1987 Sep;38(3):176-83.

PMID:3315071
Abstract

Inborn errors of the urea cycle are an important cause of hyperammonaemia throughout childhood, and are associated with high morbidity and mortality rates. If they are diagnosed early and treated appropriately, the outcome for affected children is significantly improved.

摘要

尿素循环的先天性缺陷是儿童期高氨血症的一个重要原因,并且与高发病率和死亡率相关。如果能早期诊断并得到适当治疗,患病儿童的预后会显著改善。

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