Department of Clinical Laboratory, Shenzhen Baoan Women's and Children's Hospital, Jinan University, Shenzhen, China.
Faculty of Health Sciences, University of Macau, Taipa, Macau, China.
Aging (Albany NY). 2020 Nov 5;12(22):22859-22868. doi: 10.18632/aging.103967.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by progressive loss of motor neurons. More than 30 genes have been linked to ALS to date, including and , which exhibit similar roles in RNA metabolism. This study explored the use of high-resolution melting (HRM) analysis to screen for and mutation hotspot regions in 146 Chinese ALS patients, which achieved 100% detection. Two mutations were observed in two different familial ALS probands, a missense mutation (p.R521H) and a novel splicing mutation (c.1541+1G>A). Five mutations were identified in six ALS patients, including a novel 3'UTR mutation (c.*731A>G) and four missense mutations (p.G294V, p.M337V, p.G348V, and p.I383V). We found that mutations were present in 1.4% of Chinese ALS patients, whereas mutations were responsible for 4.1% of Chinese ALS cases. Here, we describe the accuracy of using highly sensitive HRM analysis to identify two novel and mutations in Chinese sporadic and familial ALS cases. Our study contributes to the further understanding of the genetic and phenotypic diversity of ALS.
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种神经退行性疾病，其特征是运动神经元进行性丧失。迄今为止，已有 30 多个基因与 ALS 相关，包括 和 ，它们在 RNA 代谢中表现出相似的作用。本研究探索了使用高分辨率熔解（HRM）分析来筛选 146 名中国 ALS 患者中的 和 突变热点区域，该方法实现了 100%的检测率。在两个不同的家族性 ALS 先证者中观察到两个 突变，一个错义突变（p.R521H）和一个新的剪接突变（c.1541+1G>A）。在六名 ALS 患者中发现了五个 突变，包括一个新的 3'UTR 突变（c.*731A>G）和四个错义突变（p.G294V、p.M337V、p.G348V 和 p.I383V）。我们发现 突变在 1.4%的中国 ALS 患者中存在，而 突变导致 4.1%的中国 ALS 病例。在这里，我们描述了使用高灵敏度 HRM 分析来识别中国散发性和家族性 ALS 病例中两个新的 和 突变的准确性。我们的研究有助于进一步了解 ALS 的遗传和表型多样性。
