• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Getting Back to Normal: Correcting SCN by Universal or Precision Strikes.回归正常：通过通用打击或精准打击校正视交叉上核。
Mol Ther. 2020 Dec 2;28(12):2525-2526. doi: 10.1016/j.ymthe.2020.11.005. Epub 2020 Nov 10.
2
CRISPR/Cas9-mediated knockout enables neutrophilic maturation of primary hematopoietic stem and progenitor cells and induced pluripotent stem cells of severe congenital neutropenia patients.CRISPR/Cas9 介导的基因敲除可使严重先天性中性粒细胞减少症患者的原代造血干/祖细胞和诱导多能干细胞向中性粒细胞成熟。
Haematologica. 2020 Mar;105(3):598-609. doi: 10.3324/haematol.2019.221804. Epub 2019 Jun 27.
3
Hematopoietic stem cell transplantation for severe congenital neutropenia.造血干细胞移植治疗严重先天性中性粒细胞减少症。
Curr Opin Hematol. 2012 Jan;19(1):44-51. doi: 10.1097/MOH.0b013e32834da96e.
4
Severe congenital neutropenia with neurological impairment due to a homozygous VPS45 p.E238K mutation: A case report suggesting a genotype-phenotype correlation.因纯合VPS45 p.E238K突变导致的伴有神经功能障碍的严重先天性中性粒细胞减少症：一例提示基因型与表型相关性的病例报告。
Am J Med Genet A. 2015 Dec;167A(12):3214-8. doi: 10.1002/ajmg.a.37367. Epub 2015 Sep 11.
5
Somatic mutations and clonal hematopoiesis in congenital neutropenia.先天性中性粒细胞减少症中的体细胞突变和克隆性造血。
Blood. 2018 Jan 25;131(4):408-416. doi: 10.1182/blood-2017-08-801985. Epub 2017 Nov 1.
6
How we approach: Severe congenital neutropenia and myelofibrosis due to mutations in VPS45.如何处理：VPS45 基因突变导致的严重先天性中性粒细胞减少症和骨髓纤维化。
Pediatr Blood Cancer. 2019 Jan;66(1):e27473. doi: 10.1002/pbc.27473. Epub 2018 Oct 7.
7
TCIRG1-associated congenital neutropenia.与TCIRG1相关的先天性中性粒细胞减少症。
Hum Mutat. 2014 Jul;35(7):824-7. doi: 10.1002/humu.22563. Epub 2014 May 21.
8
Mutation, drift and selection in single-driver hematologic malignancy: Example of secondary myelodysplastic syndrome following treatment of inherited neutropenia.单驱动血液系统恶性肿瘤中的突变、漂移和选择：遗传性中性粒细胞减少症治疗后发生的继发性骨髓增生异常综合征实例。
PLoS Comput Biol. 2019 Jan 7;15(1):e1006664. doi: 10.1371/journal.pcbi.1006664. eCollection 2019 Jan.
9
Hematopoietic stem cell transplantation in severe congenital neutropenia: experience of the French SCN register.严重先天性中性粒细胞减少症的造血干细胞移植：法国严重先天性中性粒细胞减少症登记处的经验
Bone Marrow Transplant. 2005 Jan;35(1):45-50. doi: 10.1038/sj.bmt.1704718.
10
Mechanisms of leukemic transformation in congenital neutropenia.先天性中性粒细胞减少症致白血病转化的机制。
Curr Opin Hematol. 2019 Jan;26(1):34-40. doi: 10.1097/MOH.0000000000000479.

本文引用的文献

1
Pioneers of revolutionary CRISPR gene editing win chemistry Nobel.革命性CRISPR基因编辑技术的先驱者荣获诺贝尔化学奖。
Nature. 2020 Oct;586(7829):346-347. doi: 10.1038/d41586-020-02765-9.
2
CRISPR-Cas9-Mediated ELANE Mutation Correction in Hematopoietic Stem and Progenitor Cells to Treat Severe Congenital Neutropenia.CRISPR-Cas9 介导的造血干细胞和祖细胞中 ELANE 突变矫正治疗严重先天性中性粒细胞减少症。
Mol Ther. 2020 Dec 2;28(12):2621-2634. doi: 10.1016/j.ymthe.2020.08.004. Epub 2020 Aug 8.
3
Inducible expression of a disease-associated mutation impairs granulocytic differentiation, without eliciting an unfolded protein response.诱导表达一种与疾病相关的突变会损害粒细胞分化，而不会引发未折叠蛋白反应。
J Biol Chem. 2020 May 22;295(21):7492-7500. doi: 10.1074/jbc.RA120.012366. Epub 2020 Apr 16.
4
CRISPR-Based Therapeutic Genome Editing: Strategies and In Vivo Delivery by AAV Vectors.基于 CRISPR 的治疗性基因组编辑：策略和 AAV 载体的体内递送。
Cell. 2020 Apr 2;181(1):136-150. doi: 10.1016/j.cell.2020.03.023.
5
CRISPR/Cas9-mediated knockout enables neutrophilic maturation of primary hematopoietic stem and progenitor cells and induced pluripotent stem cells of severe congenital neutropenia patients.CRISPR/Cas9 介导的基因敲除可使严重先天性中性粒细胞减少症患者的原代造血干/祖细胞和诱导多能干细胞向中性粒细胞成熟。
Haematologica. 2020 Mar;105(3):598-609. doi: 10.3324/haematol.2019.221804. Epub 2019 Jun 27.
6
Severe congenital neutropenias.严重先天性中性粒细胞减少症。
Nat Rev Dis Primers. 2017 Jun 8;3:17032. doi: 10.1038/nrdp.2017.32.
7
Game of clones: the genomic evolution of severe congenital neutropenia.克隆之博弈：严重先天性中性粒细胞减少症的基因组进化
Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2015;2015:1-7. doi: 10.1182/asheducation-2015.1.1.
8
Neutropenia-associated ELANE mutations disrupting translation initiation produce novel neutrophil elastase isoforms.中性粒细胞减少症相关的 ELANE 突变破坏翻译起始产生新型中性粒细胞弹性蛋白酶同工型。
Blood. 2014 Jan 23;123(4):562-9. doi: 10.1182/blood-2013-07-513242. Epub 2013 Nov 1.
9
ELANE mutations in cyclic and severe congenital neutropenia: genetics and pathophysiology.ELANE 基因突变在周期性和严重先天性中性粒细胞减少症中的作用：遗传学和发病机制。
Hematol Oncol Clin North Am. 2013 Feb;27(1):19-41, vii. doi: 10.1016/j.hoc.2012.10.004. Epub 2012 Nov 7.

Getting Back to Normal: Correcting SCN by Universal or Precision Strikes.

作者信息

Mehta Hrishikesh M, Corey Seth J

机构信息

Department of Pediatrics and Cancer Biology, Cleveland Clinic, 9500 Euclid Avenue, Cleveland, OH 44195, USA.

Department of Pediatrics and Cancer Biology, Cleveland Clinic, 9500 Euclid Avenue, Cleveland, OH 44195, USA.

出版信息

Mol Ther. 2020 Dec 2;28(12):2525-2526. doi: 10.1016/j.ymthe.2020.11.005. Epub 2020 Nov 10.

DOI:10.1016/j.ymthe.2020.11.005
PMID:33176167
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7704740/
Abstract
摘要