• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel HCN4 variant related to familial sinus bradycardia, left ventricular noncompaction, and thoracic aortic aneurysm.

作者信息

Ponińska Joanna, Michalak Ewa, Śpiewak Mateusz, Lutyńska Anna, Płoski Rafał, Bilińska Zofia T

机构信息

Department of Medical Biology, National Institute of Cardiology, Warsaw, Poland

Unit for Screening Studies in Inherited Cardiovascular Diseases, National Institute of Cardiology, Warsaw, Poland

出版信息

Pol Arch Intern Med. 2021 Jan 29;131(1):70-72. doi: 10.20452/pamw.15683. Epub 2020 Nov 13.

DOI:10.20452/pamw.15683
PMID:33185997
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel HCN4 variant related to familial sinus bradycardia, left ventricular noncompaction, and thoracic aortic aneurysm.一种与家族性窦性心动过缓、左心室心肌致密化不全和胸主动脉瘤相关的新型HCN4变异体。
Pol Arch Intern Med. 2021 Jan 29;131(1):70-72. doi: 10.20452/pamw.15683. Epub 2020 Nov 13.
2
HCN4 mutations in multiple families with bradycardia and left ventricular noncompaction cardiomyopathy.多个家族的 HCN4 突变与心动过缓和左心室致密化不全心肌病。
J Am Coll Cardiol. 2014 Aug 26;64(8):745-56. doi: 10.1016/j.jacc.2014.05.045.
3
A rare HCN4 variant with combined sinus bradycardia, left atrial dilatation, and hypertrabeculation/left ventricular noncompaction phenotype.一种罕见的 HCN4 变异体，伴有窦性心动过缓、左心房扩张以及心肌小梁化/左心室致密化不全表型。
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2021 Sep;74(9):781-789. doi: 10.1016/j.rec.2020.06.019. Epub 2020 Sep 30.
4
Clinical Presentation of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy and Bradycardia in Three Families Carrying Pathogenic Variants.携带致病性变异的三个家族中左心室致密化不全心肌病和心动过缓的临床表现
Genes (Basel). 2022 Mar 8;13(3):477. doi: 10.3390/genes13030477.
5
The symptom complex of familial sinus node dysfunction and myocardial noncompaction is associated with mutations in the HCN4 channel.家族性窦房结功能障碍和心肌致密化不全的症状复杂与 HCN4 通道的突变有关。
J Am Coll Cardiol. 2014 Aug 26;64(8):757-67. doi: 10.1016/j.jacc.2014.06.1155.
6
Ion channel dysfunction associated with arrhythmia, ventricular noncompaction, and mitral valve prolapse: a new overlapping phenotype.与心律失常、心室肌致密化不全和二尖瓣脱垂相关的离子通道功能障碍：一种新的重叠表型。
J Am Coll Cardiol. 2014 Aug 26;64(8):768-71. doi: 10.1016/j.jacc.2014.06.1154.
7
A mutant HCN4 channel in a family with bradycardia, left bundle branch block, and left ventricular noncompaction.一个患有心动过缓、左束支传导阻滞和左心室心肌致密化不全的家族中的一种突变型HCN4通道。
Heart Vessels. 2018 Jul;33(7):802-819. doi: 10.1007/s00380-018-1116-6. Epub 2018 Jan 18.
8
Disease-associated HCN4 V759I variant is not sufficient to impair cardiac pacemaking.疾病相关的 HCN4 V759I 变异不足以损害心脏起搏。
Pflugers Arch. 2020 Dec;472(12):1733-1742. doi: 10.1007/s00424-020-02481-3. Epub 2020 Oct 23.
9
A novel 'splice site' HCN4 Gene mutation, c.1737+1 G>T, causes familial bradycardia, reduced heart rate response, impaired chronotropic competence and increased short-term heart rate variability.一种新的“HCN4基因剪接位点”突变，c.1737+1 G>T，导致家族性心动过缓、心率反应降低、变时性功能受损及短期心率变异性增加。
Int J Cardiol. 2017 Aug 15;241:364-372. doi: 10.1016/j.ijcard.2017.04.058. Epub 2017 Apr 20.
10
Targeting miR-423-5p Reverses Exercise Training-Induced HCN4 Channel Remodeling and Sinus Bradycardia.靶向miR-423-5p可逆转运动训练诱导的HCN4通道重塑和窦性心动过缓。
Circ Res. 2017 Oct 13;121(9):1058-1068. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.117.311607. Epub 2017 Aug 17.

引用本文的文献

1
Overlap phenotypes of the left ventricular noncompaction and hypertrophic cardiomyopathy with complex arrhythmias and heart failure induced by the novel truncated DSC2 mutation.左心室心肌致密化不全和肥厚型心肌病重叠表型，新型截短 DSC2 突变导致复杂心律失常和心力衰竭。
Orphanet J Rare Dis. 2021 Nov 24;16(1):496. doi: 10.1186/s13023-021-02112-9.