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外显子组测序作为散发性先天性脑积水潜在的辅助诊断方法。

Exome Sequencing as a Potential Diagnostic Adjunct in Sporadic Congenital Hydrocephalus.

机构信息

Department of Neurosurgery, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut.

Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut.

出版信息

JAMA Pediatr. 2021 Mar 1;175(3):310-313. doi: 10.1001/jamapediatrics.2020.4878.

DOI:10.1001/jamapediatrics.2020.4878
PMID:33196764
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7670396/
Abstract

This study evaluates whole-exome sequencing as a diagnostic tool in a cohort of neurosurgically treated congenital hydrocephalus probands.

摘要

本研究评估了全外显子组测序作为神经外科治疗先天性脑积水先证者队列的一种诊断工具。

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