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A novel nonsense mutation in the TYMP gene causing MNGIE with multiple intracranial hemorrhages on brain MRI.

作者信息

Jiang Zheng, Zhao Bi, Shang Hui-Fang, Song Wei

机构信息

Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Wai Nan Guo Xue Xiang 37#, Chengdu, 610041, Sichuan, China.

出版信息

Neurol Sci. 2021 May;42(5):2119-2122. doi: 10.1007/s10072-020-04904-6. Epub 2020 Nov 18.

DOI:10.1007/s10072-020-04904-6
PMID:33210226
Abstract
摘要

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A novel nonsense mutation in the TYMP gene causing MNGIE with multiple intracranial hemorrhages on brain MRI.TYMP基因中的一种新型无义突变导致MNGIE，脑部MRI显示多处颅内出血。
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