端粒保护蛋白1（POT1）中的一种罕见错义变体易引发一系列血液系统恶性肿瘤。 - Suppr | 超能文献

相似文献

1

A rare missense variant in protection of telomeres 1 (POT1) predisposes to a range of haematological malignancies.端粒保护蛋白1（POT1）中的一种罕见错义变体易引发一系列血液系统恶性肿瘤。

Br J Haematol. 2021 Jan;192(2):e57-e60. doi: 10.1111/bjh.17218. Epub 2020 Nov 20.

2

Association of the POT1 Germline Missense Variant p.I78T With Familial Melanoma.POT1 种系错义变异 p.I78T 与家族性黑色素瘤的关联。

JAMA Dermatol. 2019 May 1;155(5):604-609. doi: 10.1001/jamadermatol.2018.3662.

3

Germline POT1 variants can predispose to myeloid and lymphoid neoplasms.种系POT1变异可能易患髓系和淋巴系肿瘤。

Leukemia. 2022 Jan;36(1):283-287. doi: 10.1038/s41375-021-01335-w. Epub 2021 Jun 30.

4

POT1 germline mutations but not TERT promoter mutations are implicated in melanoma susceptibility in a large cohort of Spanish melanoma families.胚系 POT1 基因突变而非 TERT 启动子突变与西班牙大型黑素瘤家系的黑素瘤易感性相关。

Br J Dermatol. 2019 Jul;181(1):105-113. doi: 10.1111/bjd.17443. Epub 2019 Feb 27.

5

Rare missense variants in POT1 predispose to familial cutaneous malignant melanoma.POT1 中的罕见错义变异与家族性皮肤恶性黑色素瘤易感性相关。

Nat Genet. 2014 May;46(5):482-6. doi: 10.1038/ng.2941. Epub 2014 Mar 30.

6

Germline mutations in Protection of Telomeres 1 in two families with Hodgkin lymphoma.两个霍奇金淋巴瘤家系中 Protection of Telomeres 1 的胚系突变。

Br J Haematol. 2018 May;181(3):372-377. doi: 10.1111/bjh.15203.

7

mutation spectrum in tumour types commonly diagnosed among -associated hereditary cancer syndrome families.肿瘤类型中的突变谱，在 - 相关遗传性癌症综合征家族中常见诊断。

J Med Genet. 2020 Oct;57(10):664-670. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106657. Epub 2020 Jan 14.

8

Germ line mutations in shelterin complex genes are associated with familial chronic lymphocytic leukemia.端粒保护蛋白复合体基因的种系突变与家族性慢性淋巴细胞白血病相关。

Blood. 2016 Nov 10;128(19):2319-2326. doi: 10.1182/blood-2016-01-695692. Epub 2016 Aug 15.

9

Mutations in POT1 predispose to familial cutaneous malignant melanoma.POT1基因的突变易引发家族性皮肤恶性黑色素瘤。

Clin Genet. 2014 Sep;86(3):217-8. doi: 10.1111/cge.12416. Epub 2014 May 26.

10

POT1 tumour predisposition: a broader spectrum of associated malignancies and proposal for additional screening program.POT1基因肿瘤易感性：相关恶性肿瘤的更广泛谱系及额外筛查方案建议

Eur J Hum Genet. 2024 Aug;32(8):980-986. doi: 10.1038/s41431-024-01611-0. Epub 2024 Jun 5.

引用本文的文献

1

Germline Variants in Patients Affected by Both Uveal and Cutaneous Melanoma.葡萄膜黑色素瘤和皮肤黑色素瘤患者的种系变异

Pigment Cell Melanoma Res. 2025 Jan;38(1):e13199. doi: 10.1111/pcmr.13199. Epub 2024 Sep 24.

2

Germline Variants: A Critical Perspective on Tumor Predisposition Syndrome.胚系变异：肿瘤易感性综合征的关键视角。

Genes (Basel). 2024 Jan 16;15(1):104. doi: 10.3390/genes15010104.

3

A Large-Scale Exome-Wide Association Study Identifies Novel Germline Mutations in Lung Cancer.一项大规模外显子组关联研究鉴定出肺癌中的新型种系突变。